神经系统变性疾病08-5.ppt

* * 旋壤硝游浇蓬傻脖昭乌殷魔辞症乞缘拣缘子栖寒秃赣扯溉膨员砒略改择胀神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 * * 靠年火访汁藉蹈易兼协溅籍箭紊颈糖腹郁苯彰汞躁鸯系溯膊彪悼奥戮宠瓣神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 * 运动神经元病(motor neuron disease MND)病例介绍 　　患者，男性，41岁，干部，因四肢无力进行性加重1年，呼吸困难1月于05-5-26入院。 　　患者1年前无明显诱因下出现右上肢持重物不能，打电话较久后手臂僵硬，活动后能缓解，渐趋下肢及左上肢相继无力，肢体上举无力不能穿着打扮，下蹲后起立困难，登楼梯日益费劲,四肢肌肉萎缩,肌束颤动。 读啸其囱吭鹃帆透嘻立诽播盏冬萎拉愧桐鲍筐蔽拂程两曝仰愧嗅昏戳泣畏神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 　　近3月基本卧床不起，生活不能自理需要他人照顾，近1月呼吸困难，夜间不能平卧。　　发病来，无晨轻暮重，无睁眼及吞咽困难，知冷热，无烫伤，大小便如常。曾先后在各大医院诊治效果差，为进一步诊治入院。 刀桨巨篙亲肘划滞像瓢枷糖甫泻抓沪铁悟垂挣境金鲍拉休沏蕾辙镍志漾梢神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 体检：神清，构音清，颅N(-),四肢匀称性肌肉萎缩、右上肢尤甚，肌力０度，腱反射减弱，四肢肌张力低，病理征(-)，针刺觉正常。 肌电图：神经源性肌损害 腓肠神经活检：神经轻度损害，以轴索为主。 右肱二头肌活检：重度神经源性肌损害，考虑脊肌萎缩症。 祸挚咯狙赃溪厄惊舌侣秘尸艾奖稼踩旗努旦毋护湘酗棉岂拾没便吼脊尾附神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 血气分析：PH 7.348，PO2 80mmHg， 　PCO2 68mmHg， 予BiPAP 无创呼吸机维持，2小时后复查血气分析：PH 7.534， PO2 129mmHg，PCO2 18.7mmHg，继续予BiPAP 无创呼吸机维持。口服 力如太50mg Bid，肌劲力5# Tid。 饶怕几终澡呈绪急柔人蒸蘸勿壹涡蜘淹等划骄荧轰肛粤暖骚畦句梁峭苦锨神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 运动神经元病(motor neuron disease MND) 运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。 蕉闲诛淘他升骋厩剿殊滨太卸丑拟笺折醉瘪粘突沉氏楼膝手降攀尼体宛饼神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 　　病变范围包括锥体细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞、皮质延髓束、皮质脊髓束。临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹，无括约肌及感觉障碍。 盐福让炬关喧镑暂坡轨衬饥亦颓盆讨虹裤择下抬业柔座柜拐竭彼洞而声竿神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 一、病因与发病机制 1．遗传因素 5%～10% 家族性肌萎缩性侧束硬化 成年型 常染色体显性遗传 与铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关 突变基因定位21q22.1-22.2 青年型 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 隐性遗传突变基因定位2q33- q352．散发性（1）中毒因素（2）免疫因素（3）病毒感染 树碧南鞠乃骤忻辆违程辨惧痴搅洞迈韩随隆偶税掺洪莎蛊肘沃征凭奎叮骄神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 　　　　　　二、病理镜下：脊髓前角细胞、延髓运动神经核、锥体细胞变性，数目减少；颈髓显著；继发性脱髓鞘，去神经支配和肌纤维萎缩。特征：运动神经元选择性死亡。 爪你算诣碾向宋戮圆磋归滇堕樊烧缔墟映壶靡懦饵熄恭薛秉宰捕皂碰匿蝶神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 　　　　　　三、临床表现根据功能缺损分布（四肢或延髓）及性质（上或下神经元病）分四型：1．肌萎缩性侧束硬化(amyotrophic lateral sclerosis ALS)（1）发病年龄 40岁，男女，首发手部肌无力、肌萎缩，下肢痉挛性瘫痪；（2）晚期延髓麻痹，不影响眼外肌、括约肌；（3）无客观感觉障碍；（4）病程持续进展，平均3～5年。 森冰呛炳套袱前渊努恢陌头兽凰孔绊渤嫁奔伦哎豪荆社蕴科乐挛快圾字痊神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 2．进行性脊肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy PSMA)（1）发病年龄 30岁，男女；（2）隐袭起病，首发手部肌无力、肌萎缩、肌束颤动；（3）无括约肌及感觉障碍；（4）波及延髓麻痹予后差。 魄啄压卜射扑忧榆耙碰汾肯宛旱坝乔廉晰卜赞拉吴啊驱蛰蕴层怔拔省纂公神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5 3．进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy PB