广东省地中海贫血基线调查方案材料.doc

附件1 广东省地中海贫血基线调查方案 广东省地中海贫血预防控制项目管理办公室 2012年4月  目 录 一、调查背景 1 二、调查目的 1 三、调查内容和方法 2 （一）地贫流行病学现状调查 2 （二）基层医疗保健机构地贫干预服务能力现状调查 5 （三）地贫干预服务障碍调查 6 四、调研的组织实施 8 五、质量控制 9 六、调研的进度安排 10 七、相关附件 10  广东省地中海贫血基线调查方案 一、调查背景 地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，地贫是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。据报道广东省地贫基因的携带率达11.07%左右。在我省，地贫特别是重型地贫已给患儿、家庭和社会带来了巨大的损失和负担，也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，是影响“两纲”核心指标进展的因素之一。但是，国际国内经验均已表明，可通过规范普遍的婚前、孕前检查以及产前筛查和诊断等一级、二级防控措施减少甚至消灭重症地贫病例的出生。为此，省委省政府高度重视，启动了全省地贫干预项目。为了更科学建立全省地贫干预网络和评估项目干预效果，特开展全省地贫基线调查。 二、调查目的 1、了解广东省地贫基因型和地贫患病现状以及地区分布； 2、了解全省地贫干预服务现状和影响因素，重点包括：各地区地贫干预概况，县（区）级和乡镇（社区）级医疗保健机构及其专业技术人员提供地贫干预服务状况和能力，服务对象对地贫干预的知识态度和行为，地贫患儿家庭接受地贫干预服务的主要障碍。 三、调查内容和方法 （一）地贫流行病学现状调查 1、调查目标：不同地市孕产妇及其配偶和新生儿(胎儿)地贫患病和基因携带分布状况。 2、调查方法：现况调查 3、调查地点：采用整群抽样方法确定调查地区，首先选取广东省现有出生缺陷监测县（区）作为基线调查地区（每市抽1个区县），然后，每个县（区）抽取5-8间乡镇卫生院（或街道医院）和1-3间出生缺陷监测医院，基本条件为助产机构且年分娩大于600例。抽样机构由各地市根据条件选择。 当抽样地区符合条件医疗保健机构数达不到要求抽样机构总数时，以实际符合条件的机构数抽样，通过增加每间抽样机构的样本量以到达抽样区县所需总样本量。初步推荐各地市抽样地区见下表（各地市可根据当地工作实际调整为另一个基本情况类似的区县）： 表1 广东省地贫流行病学基线调查推荐抽样区县 地市名称 抽样区/县 地区代码 地市名称 抽样区/县 地区代码 广州市 番禺区 0113 茂名市 化州市 0982 韶关市 武江区 0203 清远市 英德市 1881 佛山市 南海区 0605 揭阳市 普宁市 5281 汕头市 金平区 0501 深圳市 宝安区 0306 江门市 新会区 0705 珠海市 斗门区 0403 肇庆市 四会市 1284 湛江市 廉江市 0881 惠州市 惠城区 1302 汕尾市 海丰县 1521 东莞市 城 区 1901 阳江市 阳春市 1781 中山市 城 区 2001 潮州市 饶平县 5122 河源市 源城区 1602 云浮市 罗定市 5381 梅州市 兴宁市 1481 4、调查对象 （1）条件：2012年5月1日至2012年8月31日在抽样医院住院分娩和引产的孕产妇、配偶、所生胎儿/新生儿；夫妇双方均为或之一是广东户籍（以身份证确认）。 （2）样本量：根据公式[57.3uα/arc sin(δ/)]2，δ=0.5P，α=0.05，u=1.96，以β地贫基因携带率为p=3%，则每个地市需要样本量为n=1280，全省样本量为N=21*n=26880例，按15%不合格采样估算，需调查和采血总样本为30000例（另15000份脐血），男女各50%，每抽样区县分配样本量1500例（另750份脐血）。各抽样医疗保健机构的样本量按实际分娩量比例分配。 5、调查内容及资料收集方法 （1）基本资料收集表： 1）调查表和血样标本编码及填写，打印或复印血常规验单； 2）人口学基本信息：身份证、父母姓名、户籍、民族、出生地、籍贯等； 3）体检情况： 孕产妇：孕期体检情况、MCV检测结果和方法（血常规、以验单为准）； 胎儿/新生儿：基本情况（性别、出生体重、身长、头围等）、出生时至出院前全面体检情况、患儿结局。 配偶：孕期丈夫MCV检测结果和方法（血常规、以验单为准、根据丈夫检测情况）。 由接诊医护人员面对面问卷填写。 （2）地贫筛查和基因检测 1）血常规（MCV）由分娩医院在采血后立即检测，并打印或复印血常规报告单，附于《