地中海贫血基因检测的临床应用幻灯片.pptVIP

分型强 全新液相芯片技术简介 目前，国内地贫分子诊断方法主要有Gap-PCR、反向斑点杂交、导流杂交、测序等。其中Gap-PCR只能检测出α地贫中的缺失型，反向斑点杂交需要两次检测才能完整的检出α、β-地贫；导流杂交技术不能做到基因位点的准确分型；而测序方法需要昂贵的仪器，复杂序列分析，人工经验要求高，不利于大规模筛查。 国内现有地中海贫血基因检测技术及现状 α-地中海贫血 β-地中海贫血 亚能生物技术(深圳)有限公司 α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法) (国食药监械(准)字2012第3401088号 β-地中海贫血基因检测试剂盒(反向点杂交法) (国食药监械(准)字2013第3400676号 中山大学达安基因股份有限公司 α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法) (国食药监械(准)字2011第3401628号 β-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR-反向点杂交法) (国食药监械(准)字2012第3401665号 珠海经济特区海泰生物制药有限公司 东南亚型α-地中海贫血Zeta链蛋白检测试剂盒(酶联免疫法) (国食药监械(准)字2011第3400228号 深圳益生堂生物企业有限公司 β地中海贫血基因检测试剂盒(PCR探针法) (国食药监械(准)字2012第3400354号 厦门致善生物科技有限公司 β-地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法) (国食药监械(准)字2013第3401294号 潮州凯普生物化学有限公司 α-和β-地中海贫血基因检测试剂盒(PCR+膜杂交法) (国食药监械(准)字2012第3400399号 北京现代高达生物技术有限责任公司 α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法) (国食药监械(准)字2013第3401572号 地中海贫血检测试剂盒 现代高达 同类产品（Gap-PCR、膜杂交） 样本收集 样本收集 基因组DNA获取 基因组DNA获取 缺失和突变分2管进行PCR扩增 α缺失，α点突变和β点突变分别进行PCR扩增 多重微珠杂交（30min） Gap-PCR核酸电泳（1h） 膜杂交（2-4h） 自动化洗涤（5min） 人工洗涤（膜杂交） 电脑软件自动判读 人工判断，UV下观察α缺失突变 人工判读，2张膜条分别对α和β进行判读 同类产品操作流程对比 比较内容 现代高达 同类产品（Gap-PCR、膜杂交） 检测位点 同时对α缺失、α突变及β突变检测 分别对α缺失、α突变及β突变检测 基因分型 可以准确区分杂合和纯合型 只能区分少数位点 结果分析 仪器自动分析判断 人工分析判读，耗时耗力 报告时间 1天 4-7天（96个样品） 分析通量 96样本/次，适合大样本量检测 单个样本分析 自动化程度 高，样本转管无需再次标记，电脑自动化判读结果等 低，样本标记繁多，易出错，结果检测靠手工操作等 准确度 高，自动化高，减少人工错误， 较高，但稳定性差，受经验、环境因素等影响 耗材费用 低 低 环境污染 无 使用EB，有致癌性 （Gap-PCR） 自备试剂 只需纯水，用于显色液和洗液稀释 需自己配制或购买杂交液、电泳液等 同类产品优势对比 通量高—采用自动化检测技术，每次可同时检测96个样本，分析样本通量高； 品质优—结果为数字信号，由软件自动判读，同时生成检测报告单，结果准确、稳定可靠，有效避免人为错误，阴、阳性符合率均为100%； 判读易—采用电脑软件自动判读，减少人工误差，结果稳定性高； 时间短—检测速度快，报告时间最短可至5小时； 效率高—实验室需求人员少，2个人1套仪器一天可完成500人份样本检测； 分型强—能在一次实验针对突变和缺失同时进行多个位点检测，α突变、β突变和α缺失一次呈现； 覆盖广—可覆盖中国人群地贫基因变异的95%以上，准确性高； 种类多—样本种类包括外周血、羊水、绒毛、脐带血、足血片。 产品优势 产品应用实例—广东省妇幼保健院 广东省妇幼保健院院长张小庄发布发布了必威体育精装版的广东地贫防控项目基线调查结果 广东省妇幼保健院地贫基因实验室内，工作人员在使用液态芯片仪分析地贫基因 我公司与广东省妇保院合作对广东省21个地市的14332对户籍住院分娩孕产妇夫妇进行检测，发现地贫基因携带率为16.8%；这些夫妇所分娩胎儿中，地贫基因携带率为16.0%。 * 与现有地贫筛查方案结合的产品定位 重庆市纳入职工生育保险 凡符合我市职工生育保险待遇享受条件的人员，按照《重庆市物价局重庆市卫生局关于新增和修订部分医疗服务项目价格的通知》（渝价〔2009〕161号）规定进行“遗传疾病基因检测”（项目编码：A250700019），生育保险基金按照每项600元标准予以限额支付。 * 海南省为民办实事事项 * 广东、广西免费孕前优生检查 * 谢 谢