第六章 人类遗传病幻灯片.pptVIP

第六章 人类遗传病 概念： 遗传病是指因遗传物质改变而引起的疾病. （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性  聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 二、遗传病的监测与预防 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 遗传病的基因治疗 应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病。 原位修复或替代缺陷基因（图6-9） 基因组 指生物体DNA上所携带的全部遗传信息。 人类基因组：22条常染色体 1条X染色体和1条Y染色体 共24条染色体上DNA的总和 注意与染色体组区别 应用价值： 多指、并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 多基因遗传病， * * * * * * 制作\主讲:沈艺 我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 类型： 显性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征（病理） 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良(X0) 先天性睾丸发育不全（XXY） XYY综合征 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如高血压，常四五十岁时才表现出来。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 遗传因素 环境因素 母体条件 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 × 1 、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但是…… （Charles Darwin） 1、禁止近亲结婚 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女