脑部与神经系统罕见病题库.ppt

行为方面：手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ，（（90%的患者有此症狀），眉毛及前额有重复而不自主的动作，面部有奇怪的表情?，说话节律不顺，动作迟缓，肌肉僵硬?，平衡失调，步履不稳 认知方面：记忆力、判断力、注意力、反应速度、工作的能力变差 精神方面：个性改变，可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒等不同的情况，自杀倾向 胼胝体发育不全症 疾病中文名：胼胝体发育不全症 疾病英文名：Agenesis of Corpus Callosum? 患病率：未知 遗传方式：未知 胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。临床无特殊症状，重者可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫 胼胝体发育不全常合并其他脑发育畸形，包括异位症、大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、脑穿通畸形、脑膨出、独眼畸形、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症、视-隔发育不良 多发性硬化症 疾病中文名：多发性硬化症 疾病英文名：Multiple sclerosis 患病率：6-9 / 10,000 遗传方式：多种方式 多发性硬化好发于30岁左右，一般认为这是一种自体免疫疾病，人体免疫系统错把髓鞘当成外来物质而加以破坏，因此症状是依病变位置而异 大部分的患者属于反复发作型，即像麻木感、无力、步履不稳等症状快速发生，经治疗后或自然地痊愈，一段时间后又再发生 诊断基于临床病史及检查，显示神经系统中有多次多处的病灶，在排除其他的诊断后，才做多发性硬化症的诊断 Joubert氏综合征 疾病中文名：Joubert氏综合征 疾病英文名：Joubert syndrome 别名：家族性小脑蚓部发育不全 患病率：1-7 / 100,000 遗传方式：常染色体隐性 由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸 部分的患者于幼年和孩童期发病，普遍的特征包括：运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如：多指(趾)、唇裂或颚裂、癫痫、先天性心脏缺损等 磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所形成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙，称为磨牙征 中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良，在横断和矢状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂” 第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育不良 结节性硬化症 Zellweger氏症候群 瑞特氏症候群 脊髓性肌肉萎缩症 Menkes氏症候群 Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症) GM1/GM2神经节苷脂储积症 Lesch-Nyhan氏症候群 共济失调微血管扩张症候群 涎酸酵素缺乏17. 先天性痛不敏感症合并无汗症 下视丘功能障碍症候群 Miller Dieker症候群 神经元蜡样脂褐质储积症 等等。。。 本次课程结束，谢谢欣赏 罕见病（ Rare?Diseases）脑部或神经系统 神经外科 赵浩 渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症 瓷娃娃——成骨不全症 月亮孩子——白化病 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 什么是罕见病 罕见病（Rare Disease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤儿病” （orphan diseases） 关于罕见病的一组数据： 0.65%～1% 国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日 肌萎缩性侧索硬化症 疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症 疾病英文名：Amyotrophic lateral sclerosis 别名：ALS/渐冻人 患病率：1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 常染色体隐性 好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭 2.延髓起病型 在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭 神经纤维瘤病 疾病中文名：神经纤维瘤病I型 疾病英文名：