第十一章群体遗传与进化技术分析.ppt

第十一章  群体遗传与进化 第一节 群体的遗传结构 第二节 Hardy-Weinberg定律 第三节 影响遗传平衡的因素 第四节 自然群体中的遗传多态性 第五节 物种形成 第六节 分子进化与中性学说 第一节  群体的遗传结构 第二节   Hardy-Weinberg  定律 四、哈迪-温伯格定律的扩展 假如存在3个等位基因A，B和C的话，它们的频 率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率也等 于等位基因频率的平方： （p+q+r）2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr AA=p2 BB=q2 CC=r2 AB=2pq AC=2pr BC=2qr 例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因： 等位基因 频率 LAP98 p = 0.52 LAP96 q = 0.31 LAP94 r = 0.17 若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是： 基因型 预期频率 LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 = 0.27 LAP98/LAP96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32 LAP96/LAP96 q2 =（0.31）2 = 0.10 LAP96/LAP94 2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10 LAP94/LAP98 2pr =2 (0.52) (0.17) = 0.18 LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 = 0.03 第三节  影响遗传平衡的因素 第四节  自然群体中的遗传多态性 第五节  物种形成 第六节  分子进化与中性学说 卟啉（pulin）症是一种血红蛋白的代谢障碍，其特征是尿液中排出过量的卟啉。卟啉是血红蛋白分子的主要组成成分。患者的皮肤见光部分容易起水泡和磨损。 这种遗传病是由一个显性基因引起的。在世界的绝大多数地区此病极为罕见，其基因频率极低。但在南非的欧洲人群中约有4／1000的发病率。 该致病基因的频率为何如此高？ 人类群体遗传分析表明： 是由于遗传漂变的建立者效应所致。 对南非白种人卟啉症患者的家系进行仔细调查之后发现，大约有200万欧洲人的现代群体，他们都是1686年来到好望角市结婚的一对荷兰夫妇的后裔，这对夫妇中的一人是卟啉症致病基因的携带者。 ■ 瓶颈效应（bottle neck effect） 　 由于环境的激烈变化，随机遗传漂变使群体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，类似于群体通过瓶颈。当一个大群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体，这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。 在自然界，当气候或其他环境条件变得十分严峻时，群体中的个体数目急剧减少，甚至面临绝灭危险时，通过瓶颈效应或建立者效应可以使它们的数量恢复到原来的大小。但在瓶颈期间，由于遗传漂变的作用在很大程度上改变了它们的基因频率，因而改变了重新恢复起来的群体中的基因频率。 在一个群体中存在两个和多个有相当高频率（一般大于1%）的等位基因的现象，称为遗传多态性（geneticpolymorphism）。 遗传多态性是由基因突变产生的，诸如核苷酸的置换、插入、缺失（或删除），以及基因转变和基因间的重组等。 一、多态性与杂合性 一个基因或一个表型特征若在群体内有多于一种的形式的话，它就是多态的基因或多态的表型。 例如，用电泳法观测了海蠕虫的30个基因座，其中12个基因座上未发现变异，其余18个基因座上检出了变异，可以计算有18/30=0.60基因座在群体中是多态的，或者说群体多态性程度是60%。 群体的平均杂合度计算式为： H＝每个基因座为杂合体的频率总和／基因座总数 例如在某群体中研究了4个基因座，每基因座上杂合子频率分别为0.25，0.42，0.09和0.00。 对于这4个基因座而言， H＝（0.25＋ 0.42＋ 0.09＋ 0.00）／ 4＝ 0.19 杂合性（度）（ heterozygosity，H）是群体遗传变异的另一个度量参数。它是指某一基因座上的等位基因是杂合体的频率。 核型是一个物种的染色