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《医学遗传学》教学大纲 （供基础医学专业使用） 四川大学华西基础医学与法医学院 法医物证学教研室 2006年5月 《医学遗传学》教学大纲 一、课程基本信息 课程名称：医学遗传学（Medical Genetics） 课程编码2 课程类别：基础医学专业五年制本科基础课 学 时： 34 学 分： 2 二、教 材 医学遗传学 陈竺 主编 人民卫生出版社 2001.9 三、主要参考资料 《医学遗传学》李璞主编, 北京大学医学出版社 四、成绩评定 平时成绩占10%，期末考试成绩占90% 五、教学目的及要求 近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 六、教学内容 前 言 教学内容及学时分配： 章次 教学内容 教学时数 （理论/实验） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 总论 DNA结构与特征 基因表达与调控 人类染色体总论 染色体畸变和染色体病 单基因病 多基因病 群体遗传学 生化遗传病 线粒体遗传病 药物遗传学 免疫遗传学 肿瘤遗传学 临床遗传学 人类基因组计划 实习一、蛋白多态测定 实习二、DNA片段分析技术 实习三、DNA序列分析技术 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 2（0/2） 2（0/2） 2（0/2） 合计 51（45/6） 课程教学内容： 第一章 总论 掌握：遗传病概念及分类 熟悉：遗传性疾病研究方法 了解：医学遗传学分科和发展简史 第二章 DNA分子的结构与特征 掌握：遗传的分子基础 熟悉：DNA分子的结构及特点 了解： 第三章 基因表达与调控 掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。 熟悉：基因表达的调控。 了解：人类基因组结构。 第四章 人类染色体总论 掌握：人类染色体的结构形态、类型和数目；人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）； 熟悉：高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；染色质的化学组成；核小体和螺线管；性染色质。 了解：人类细胞遗传学命名的国际体制；常染色质和异染色质；多级螺旋模型；莱昂（Lyon）假说。 第五章 染色体畸变和染色体病 掌握：染色体畸变的概念、类型和形成机理；嵌合体；异常核型的描述方法；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）；异常染色体携带者的概念。 熟悉：染色体畸变的原因；姐妹染色单体交换； 了解：其它染色体异常综合征；两性畸形。 第六章 单基因病 掌握：1.等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念； 2.单基因遗传的遗传方式及系谱特点。 熟悉：概率的概念；概率的乘法定理、加法定理；遗传异质性的概念；单基因病复发风险的估计；多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。 了解：Bayes定理及其在医学中的应用；二项分布概率； X2显著性检验。 第七章 多基因病 掌握：数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念。 熟悉：多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。 了解：多基因病的连锁分析。 第八章 群体遗传学 掌握：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；基因频率和基因型频率的换算； Hardy-Weinberg定律及应用；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。 熟悉：影响遗传平衡的因素。 了解：遗传平衡定律的扩展。 第九章 生化遗传病 掌握：分子病、遗传性酶病的概念；血红蛋白病的概念及分类； 苯丙酮尿症的发病机理。 熟悉：血红蛋白病的分子机理；遗传性酶病的分类及发病机理；人类珠蛋白基因的定位。 了