产检检查与母儿安新课件.pptVIP

首次产检内容 2、 全身检查 3、妇产科检查（了解内外生殖器是否有畸形） 听诊胎心（10周以后） 4、辅助检查 常规检查：尿常规、血常规、血型、肝功能、肾功能、血糖、宫颈细胞学检查、阴道分泌物；心电图等 感染筛查：乙肝、丙肝、HIV、梅毒 B超检查：了解胚胎数及发育情况；排出宫外孕；核实是否与末次月经相符； 遗传咨询 遗传咨询的定义： 遗传咨询又称遗传商谈、遗传询问、遗传指导，是指临床医生或医学遗传的专业人员对某种遗传病或先天畸形的发病原因、遗传方式、诊断方法、治疗、预后以及在亲属与子女中再发生此病的风险性等一系列问题，利用现代遗传学理论，使患者及其亲属对这种遗传病有较全面的了解，并就患者及其亲属的婚配、生育、产前诊断等问题，进行解答。 遗传咨询的目的： 遗传咨询的目的 是指导患者及其亲属如何预防、治疗遗传病，不再向下一代传递、蔓延，降低人群遗传病的发生率，从而达到提高出生人口素质的目的。 遗传咨询的内容： (1)该遗传病的遗传方式及其在某一亲属中的 发病的风险。 (2)疾病的症状、诊断方法与预后。 (3)为预防发病，从遗传学观点指导并尊重配 偶的选择。 (4)是否应当避孕;如已经妊娠，能否通过产前 诊断确定胎儿是否有病，指导尊重当事人 及亲属对人工流产的选择。 (5)采取治疗措施使疾病不发展、好转或减轻 症状。 遗传咨询对象  (1)夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病 或先天畸形史。 (2)曾生育过遗传病患儿的夫妇。 (3)不明原因智力低下或先天畸形的夫妇。 (4)不明原因的反复流产或死胎、死产等情况 夫妇。 (5)长期接触不良环境的育龄青年男女。 (6)孕期接触不良环境孕妇。 遗传咨询对象： (7)患有某种慢性病或感染性疾病者 (8)常规检查或常见遗传病筛查发现异常 (9)35岁以上的高龄孕妇 (10)患者体矮者 (11)生殖器官模糊不清者 (12)婚后多年不育的夫妇 (13)血型不合的夫妇 (14)其他原因等 遗传咨询的伦理准则 1、尊重患者及其家庭，包括不隐瞒任何事实，尊重患者的决定，提供准确、无偏倚的信息(自主权)2、保证家庭的完整性(自主权、非恶意)。3、不向患者及其家庭隐瞒任何与健康有关的事实(非恶意，自主权)。4、保护患者及其家庭的隐私，使他们免受雇主、保险公司和学校的不公正的打扰(非恶意)。 遗传咨询的伦理准则 5、告知患者及其家庭，其他学术性机构有可能误用遗传信息(非恶意)。6、告知咨询者有伦理义务提醒其血亲:他们有一定的遗传危险性(非恶意)。7、告知咨询者如果想要孩子，则向其配偶/伴侣说明自己是某种遗传病的携带者是明智的，但说明后可能会给婚姻带来一定的负面影响(非恶意)。 遗传咨询的伦理准则 8、告知人们公开承认自己携带有某种可能影响公共安全的遗传基因是其道德责任(非恶意)。9、尽可能公正的提供遗传信息(自主权)。10、除非有有效的治疗手段，否则应采取非指导性咨询方式(自主权，有利原则)。11、无论何时，只要涉及儿童或青少年，应尊重他们的意见(自主权)。12、如果合适或者咨询要求.咨询人员有义务和他们保持接触(非恶意，有利，自主权)。 产前诊断的定义 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。它是近20年来，由人类细胞遗传学、生化遗传、分子遗传学、影像学等学科和临床医学实践紧密结合起来形成的一门边缘学科。是近代医学的一项重大成就。 产前诊断的目的意义 1、是优生的重要措施2、减少出生缺陷3、提高全民素质4、阻断致病基因在家族中的传递5、减轻家庭及社会的经济负担6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的顾虑7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿9、提供良好的产前治疗依据10、提供宫内治疗的可行性 产前诊断指征 1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病  患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过 某一单基因病患儿的孕妇。4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经 管畸形儿的孕妇。 产前诊断指征 5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。6、羊水过多或过少的孕妇