高中生物人教版必修2同步习题第5章第3节人类遗传病.docVIP

1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病群体中发病率高。染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的简称染色体病。调查某种遗传病的患病率在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式则在患者家系中调查。产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。 一、人类常见遗传病的类型及遗传特点 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 二、遗传病的检测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的内容和步骤。(1)医生对咨询对象进行身体检查了解家庭病史对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断：指在胎儿出生前医生用专门的检测手段如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优生措施：禁止近亲结婚提倡适龄生育。 人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图目的是测定人类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息。参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。有关人类基因组计划的几个时间。(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成已发现的基因为3～3.5万个。 1．判断正误：(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。(×)解析：(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×)解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病是由多对等位基因控制的。(3)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行监测和治疗。(×)解析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防而达不到治疗的目的。问题导学：(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因提示：家族性的疾病不一定都是遗传病如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症不是遗传病。(2)在测定人类基因组组成时应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？提示：24条条常染色体＋X＋Y。原因是X、Y染色体上有非同源片段。 1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(B)人类遗传病是指由于遗传物质改B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病基因突变不一定诱发遗传病 关于人类遗传病的叙述不正确的是(C)人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合症是由于染色体数目变异引起的调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的(A) A．白化病 B．流行性感冒三体综合症 D．红绿色盲 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(A)苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合症猫叫综合症 D．镰刀型细胞贫血症 下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中正确的是(A)调查前收集相关的遗传学知识对患者家系成员进行随机调查先调D．白化病发病率＝克氏综合症是人类的一种遗传病现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症的男孩该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)克氏综合症属于__________遗传病。(2)若这个患克氏综合症的男孩同时患有色盲写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲________儿子____。(3)导致上述色盲男孩患克氏综合症的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？______。②他们的孩子中患色盲的概率是________。解析：(1)克氏综合征患者的染色体组成为44＋XXY多了一条X染色体2)由于父母表现正常儿子患有色盲所以致病基因来自于母方母亲的基因型为X儿子的基因型为X。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期两条X染色体着丝点分开后移向了细胞的同一极引起。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者男方是正常的所以后代中患者基因型为X占后代的1/4。答案：(1