上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图.doc

附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图 附件2： 上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 一、人员要求 1、取得《母婴保健技术考核合格证书》； 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保存、递送的相关知识； （3）新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、技术程序 1、采血人员清洗双手； 2、按摩或热敷新生儿足跟； 3、75%酒精消毒皮肤； 4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm； 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面； 7、至少采集三个血斑； 8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本； 9、血样标本登记造册； 10、检查合格后，置塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。 11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。 三、质量标准 1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用SS903滤纸； 2、采血针一人一针； 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天； 4、合格的血样标本应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送； 6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。 (1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整； (2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期限至少10年。 附件3：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范 一、人员要求 1、业务负责人：全日制医学及相关专业本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。 2、实验室技术人员：取得《母婴保健技术考核合格证》，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保存、处理的相关知识； （3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作； （4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断； （5）实验室质量控制的基本技能； （6）消毒隔离技术。 三、设备要求： 种 类 数 目 用 途 酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪 1台 实验检测 洗板仪 1台 实验板的冲洗 振荡器 1台 实验试剂的混匀 负压吸引器 1台 血样标本的吸引 空调 2台 实验室控温 计算机（包括打印机） 1台 筛查数据处理 温箱或水浴箱 1个 实验恒温处理 2℃-8℃冷藏柜 2个 试剂存放 8通道加样器 2个 实验加样工具 单通道加样器 2个 实验加样工具 打孔器 5个 血样标本打孔 实验室通用低值用品 适量 各类实验用 * 以上设备可与其他实验室共用 如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另需添置： 种 类 数 目 用 途 高压灭菌器 1台 试验用品消毒 超净工作台 1个 细菌抑制法试验操作 电子天平 1台 配置试剂 微波炉或加热搅拌器 1台 培养基制备 琼脂糖胶浇板模具 10个 制备琼脂糖板 三、房屋要求 1、实验室用房2间，至少40平方米以上； 2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于血样标本的验收、计算机录用登记和资料保存； 3、血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本的长期保存； 4、教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。 四、检测技术方法 采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。对于二次实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症 1、苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标； 2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为120μmol/L（ 2mg/dl）10μIU/ml； 3、推荐方法为酶免疫荧光分析法(EFIA)和时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)。 五、质量控制 1、实验室检测机构应当在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告； 2、每月定期反馈筛查实验结果至筛查采血机构； 3、参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格； 4、血样标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查； 5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年； 6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏