溶血性贫血.ppt

重型β地中海贫血骨髓象(x100) 重型β地中海贫血骨髓象(x1000) (1)重型β地中海贫血的分子与临床 红细胞渗透脆性明显减低。 HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。 颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 (2)轻型β地中海贫血的分子与临床 杂合子状态 β链的合成仅轻度减少。 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。 (2)轻型β地中海贫血的分子与临床 实验室检查： 成熟红细胞有轻度形态改变; 红细胞渗透脆性正常或减低; 血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 轻型β地中海贫血外周血象(x100) 轻型β地中海贫血外周血象(x1000) (2)中间型β地中海贫血的分子与临床 双重杂合子和某些地贫变异型的纯合子或双重杂合子状态， 病理生理改变介于重型和轻型之间。 (2)中间型β地中海贫血的分子与临床 幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查： 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80， HbA2含量正常或增高。 α地中海贫血 α珠蛋白基因簇位于第16号染色体短臂末端 （16p13.3）。 每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。 一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫。 每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地贫。 α地中海贫血的临床分型 静止型 轻型 中间型 重型 α地中海贫血的临床分型 与分子机制 静止型α地中海贫血 α+地贫杂合子状态，即仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少。 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart’s 含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 轻型α地中海贫血 α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，即2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成。 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和 HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型α地中海贫血 α0和α+地贫的双重杂合子状态,3个α珠蛋白基因缺失或缺陷。 患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，又称血红蛋白H病。 中间型α地中海贫血 患儿出生时无明显症状；婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。 合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 中间型α地中海贫血 实验室检查： 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25 Hb Bart’s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart’s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 重型α地中海贫血 α0地贫的纯合子状态,4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成。 含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart’s)。Hb Bart’s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。 重型α地中海贫血 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查： 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart’s或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。 治疗 轻型地贫无需特殊治疗。 中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 适当补充叶酸和维生素E 输血和去铁治疗 脾切除 造血干细胞移植 基因活化治疗 输血和去铁治疗  是重型地贫的主要治疗方法 红细胞输注 先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150 g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持