第16章医学遗传学信息资源.doc

第十七章 医学遗传学信息资源 第一节 主要信息资源目录 一、Karolinska Institutet http://www.mic.ki.se/Genetics.html）。 二、Kansas大学遗传学教育中心(Genetics Education Center-University of Kansas Medical Center),网址是/gec。 医学遗传学信息资源和生物信息学(Bioinformatics)联系十分密切。有关资源请参阅生物信息学著作。 第二节 杂志 一、中华医学遗传学杂志（Chinese Journal of Medical Genetics） /gyjs.asp?ID=1859281 中华医学会主办，四川大学编辑出版。1984年创刊。双月刊。主要报道我国医学遗传学、优生学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法的科研成果。主要栏目有:论著、综述、技术与方法、临床遗传学研究、群体遗传学、病例报告、经验交流、讲座、会议纪要及国内外学术动态。被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录。杂志尚不能开放获取。 二、自然遗传学（Nature Genetics） /ng/index.html 《Nature Genetics》是Nature Publishing Group (/index.html)出版的Nature系列杂志之一。1992年创刊，月刊。 该杂志发表遗传学高质量研究成果，包括人类性征和其它动物模型如鼠、蝇、线虫和酵母菌的基因和功能性基因组的研究。当前侧重常见疾病和复杂疾病的遗传学机理，也侧重通过实验干预研究基因网络的功能机制、结构和演变。具体包括：人类疾病病理中的基因、简单与复杂基因性征的分子分析、癌症遗传学、实验胚胎学、基因疗法、发育遗传学、基因表达调节、从基因组数据中提取功能的策略与技术、药物基因组学、基因组进化。杂志设有编者述评、通信(Correspondence)、书评、新闻与观点、综述、短篇通讯(Brief Communications)、原始论文、读者来信（Letters）等栏目。通信(Correspondence)原为Letters to the Editor，登载读者感兴趣的问题，可以是政策争论，也可以是由研究论文引发的问题公告，该类文章的原始研究数据要求以摘要形式描述。短篇通讯(Brief Communications)报告高质量且具有广泛兴趣的简洁研究成果。读者来信（Letters）发表重要的新的研究成果，但其重要性又较原始论文（Articles）次之。依JCR，该杂志IF（影响因子）值2003年为26.494，2004年是24.695，均居120种遗传学(Genetics Hereditary)期刊的首位。2005年IF值25.797。目前网上提供1992年（第1卷）-1998年参考文献（免费）和PDF全文（付费）、1999-2002年文献文摘（免费）和HTML/PDF全文(免费)、2003-2006年文献文摘（免费）和HTML/PDF全文（付费）。 三、#美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics） /AJHG/home.html 由美国人类遗传学会（The American Society of Human Genetics, ASHG, /genetics/ashg/ashgmenu.htm）主办，1948年创刊，月刊，每年2卷。登载人类遗传性征和遗传学原理在医学、心理学、人类学、社会服务以及相关分子与细胞生物学领域中应用的研究论文和综述。杂志主题有：行为遗传学、生物医学遗传学、临床遗传学、细胞遗传学、畸变形态学、遗传学咨询、免疫遗传学、群体遗传学和流行病学。2004年JCR显示IF值为12.340，位列120种遗传学杂志第6。2005年IF值为12.649。该刊出版6个月后全文在线免费。 四、@自然遗传学评论（Nature Reviews Genetics） /nrg/index.html Nature综述杂志之一。2000年创刊，月刊。内容覆盖现代遗传学全部领域，捕捉其进展过程中任何“搔动”、异象和暗示，具体包括：基因组学-基因组项目、基因组测序、生物信息学；功能基因组学-转录压型（transcript profiling）、突变筛检、生物信息学；进化遗传学-进化发育生物学（evo-devo）、比较基因组学、群体遗传学、系统发生学；技术学-新技术、实验策略、治疗、应用遗传学和基因组学、计算生物学；多因子遗传学-复合疾病、疾病易感性/抵抗力、关联研究、技术；疾病-疾病基因鉴别、基因型与表型之间的关系、遗传病分