第六节 骨关节发育障碍第六 骨关节发育障碍第六节 骨关节发育障碍第六节 骨关节发育障碍.ppt

第六节 骨关节发育障碍 一、软骨发育不全 二、石 骨 症 三、成骨不全 四、颅锁骨发育异常 五、马方综合征 六、神经纤维瘤病 这些疾病主要依据临床特点和和X线表现进行诊断,均无有效治疗方法。 一、软骨发育不全 为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，而躯干发育近于正常，是一种失比例的矮小畸形。 临床与病理 本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴方向的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长基本正常。颅底软骨结合处软骨内化骨障碍。 躯体不成比例，长管状骨对称性变短，尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3、第4指自然分开，即“三叉手” 畸形。头颅为短头型，颅大面小。 X线表现 1、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接近正常。干骺端增宽，可呈“喇叭口”状、“V”形或波浪状；骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。 2、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。 3、椎体较小，可呈“子弹头样”、楔形或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。 4、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。 5、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。 二、石骨症 石骨症又叫Albers-Schonberg氏病、大理石骨(marble bone)、硬化性骨增生性骨病等，少见。 临床与病理 本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。颅底硬化常引起视力和听力异常。 X线表现 全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限消失。 1、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅、粗细不均且相互交替的横纹。 2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间的弧形或同心环状条纹。 3、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央的密度相对较低，使其呈“三明治”样或夹心椎表现，椎间隙一般无改变。 4、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。 5、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内常有雏形小骨 (“骨中骨”、骨岛)或致密区是本病的特征之一。 6、骨骺的出现和融合时间一般正常。 三、成骨不全(osteogenesis imperfecta) 又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。 临床与病理 多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折，蓝色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及头颅畸形，关节反复脱臼。 软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主要的病理改变。 X线表现 1、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。 2、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆，骨干弯曲变形，不对称多发性骨折。X线表现可分为三种类型：①粗短型；②囊型，骨内可见多发囊样区，长管状骨明显弯曲畸形；③细长型。 3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。 4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨大，椎间隙增宽。 5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。 膝内翻和膝外翻 正常人的胫骨长轴略向外倾斜， 与股骨长轴形成一个外开角，正常值 一般为170°～179°，女性略小一些 。小于此值者为膝外翻，大于180° 者为膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。 膝外翻又称碰膝和“Ｘ”形腿，可由股骨外髁发育不良所致，也可继发于佝偻病。 膝内翻又称弓形腿和“Ｏ”形腿，是由于胫骨近端骨骺内侧或近侧干骺端内侧发育不良所致，常见于软骨发育不全、骨骺发育异常和Ｂlount氏病等，也可继发于佝偻病。 小儿在发育过程中，可出现膝内翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内翻；在2～12岁又表现为膝外翻，这种表现是正常现象，在发育过程中能自行矫正。因此，诊断小儿膝内翻或膝外翻应特别慎重。 扁 平 足 扁平足也称平足或平跖足，属于软性扁平足，持重时足弓变平，休息状态足无畸形。主要临床表现是久立或走路时疼痛，休息后缓解。 Ｘ线表现 距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰子骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时成负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常25～50°）加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成一条直线，而形成向上的开角。 * * 软骨发育不全，男，一岁半 软骨发育不全，男，5岁 软骨发育不全，男，5岁 软骨发育不全，7岁 正常儿童胸腰椎 石骨症，女，40岁 石骨症 石骨症 骨斑点症 成骨不全，男，6岁 成骨不全，女，12岁 右 左 成骨不全，女，3岁