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出生缺陷与胎儿畸形的定义 出生缺陷:胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 导致的人体结构和功能的异常 胎儿畸形:胎儿形态、结构异常为主要特征的出生缺陷,常可以伴有某些遗传物资异常 胎儿先天畸形可累及胎儿各系统,其中中枢神经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷,平均发病率为0.1%,是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。 我国其发生率约为0.13% 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。 胚胎神经系统的发生 脑的发育 中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周:在脊索的诱导下,出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长,神经板也逐渐长大并形成神经沟 脊髓的发育 脊髓由神经管尾侧部分发育而来 神经管套层细胞迅速分化和增生,中央管两侧出现基板和翼板,基板发育成前灰柱,翼板发育成背灰柱,神经管边缘层形成白质 神经管后神经孔闭合失败,则可出现脊柱裂畸形,神经管尾侧闭合失败越早,脊柱裂发生的部位越高越严重 胎儿头部扫查 胎儿头部矢状切面:观察鼻骨、前额 胎儿颜面部冠状切面:眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌 正常胎儿脑部的观察 头颅形态、大小 ★正常头颅呈椭圆形,两侧对称,枕部稍宽。孕12周可显示完整的颅骨光环 ★颅骨外有皮肤覆盖,厚约1~2mm,颈后部皮肤略厚,12周最厚不超过3mm,19周不超过5~6mm ★软组织回声均匀,无囊性改变 正常胎儿脑部的观察 脑内结构的显示与观察 ★幕上结构:大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等 ★幕下结构:小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等 脊柱扫查 超声扫查脊柱三个平面 横切、旁矢状切、冠状切 横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心,形成一个闭合的等腰三角形,顶点指向胎体中心 无脑畸形 超声像图特点 颅骨强回声环缺失,仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物 脑组织萎缩,外包脑膜囊在羊水中浮动 胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上,可显示胎儿眼眶和鼻骨,眼眶上无前额,呈“青蛙”状面容 可合并脊柱裂,羊水增多 露脑畸形 超声图像特征与无脑畸形相似,为致死性神经管畸形 在妊娠10~11周可因胎儿颅骨骨化不全,超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在12周后才作出诊断 超声像图特征 胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱,正常解剖结构分辨不清,脑组织回声增强,不均匀 随妊娠月份增加,胎儿脑组织可越来越少,最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少,但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形 脑积水 胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形 脑室系统扩张,呈无回声暗区,脉络丛“悬挂”。可为一侧或两侧侧脑室扩张,也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张 积水严重可致脑组织受压变薄 脑室率增大,妊娠20周后,脑室率超过1/3应疑侧脑室扩张 单侧侧脑室积水明显时,脑中线偏移至对侧 双侧积水严重时,出现脑中线漂浮 脑及脑膜膨出 颅骨缺损,脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不连续;大量脑组织膨出时,胎儿头环变小。膨出物为脑组织及脑膜时,呈不均质低回声,膨出物为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄,常<3mm,内无分隔光带 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查,脊柱裂部位的皮肤及软组织缺损,其回声连续性中断,脊柱两行强回声间距变宽或呈“八”形、“W”形 横断面扫查脊柱丧失正常形态,呈典型的“V”字或“U”字形改变,脊柱裂口处可见膨出的包块,包块内只含脊膜和脑脊液时,称为脊膜膨出,包块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨出的包块大多数为囊性无回声 Dandy-Walker畸形 以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及颅后窝囊肿,且两者相通,颅后窝池﹥10mm;小脑半球分开;完全性小脑蚓部缺失 Dandy-Walker变异型:以小脑蚓部发育不良为特征。超声表现为小脑蚓部部分缺失;小脑半球分开;颅后窝池增大伴第四脑室扩张 单纯颅后窝池增大:小脑蚓部完整,第四脑室正常,小脑幕上结构也无异常 无叶全前脑 丘脑融合、原始单一脑室、中线消失、长鼻、眼距近、独眼或伴唇腭裂 半叶前脑 丘脑不完全融合或融合、大脑半球、侧脑室仅在后侧分开、单一侧脑室 叶状全前脑 半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失 孕28周,全前脑:脑室扩张、丘脑融、眼距近、单鼻孔 胼胝体发育不全或缺失 侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开,失去正常的向中线靠拢的结构,

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