真核基因与基因组.ppt

目录 目录 生物化学与分子生物学 遗传信息的传递 第三篇 真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导 本篇重点学习内容 中心法则 (The Central Dogma) 转 录 翻 译 逆转录 复 制 真核基因与基因组 第十三章 Eukaryote Gene and Genome 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。 基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。 基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。 人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。 真核基因的结构与功能 第一节 The Structure and Function of Eukaryote Gene 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。 基因的功能 单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene organization）。 与基因功能相关的结构 编码区序列（coding region sequence ） 非编码序列（non-coding sequence） 基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。 在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列 一、真核基因的基本结构 编码蛋白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。 真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。 真核基因结构 外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。 真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较大。 外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。 基因的5?端称之为上游，3?端称为下游 基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。 二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子 基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。 基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。 三、调控序列参与真核基因表达调控 位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。 基因的调控区（顺式作用元件） 转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒 增强子 AATAAA 剪接加尾 转录终止点 修饰点 外显子 翻译起始点 内含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体 +1 结构基因 启动子 上游启动子元件 启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件 顺式作用元件 1. 启动子提供转录起始信号 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。 多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。 少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。 能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。 通常数个增强子序列形成一簇。 有时增强子序列也可位于内含子之中。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。 2. 增强子增强邻近基因的转录 增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录