唐氏症发生的原因.ppt

引起之併發症  唐氏症患者通常伴隨不同的併發症，其種類繁多，而最主要造成主亡的原因。 1. 呼吸道疾病：肺炎 2. 鬱血性心臟病 3. 感染症 4. 其他：癌症、老化、中風 5. 最高死亡率：1-2歲(28-54%) 為一般人口的20-40倍 唐氏症常見之併發症 先天性心臟病 先天性腸胃道畸形 視力缺陷 聽力缺陷 甲狀腺功能失常 睡眠時呼吸暫停 抵抗力弱 先天性心臟病 國內唐氏症兒大概 30%～40%有先天性心臟病 。 大部分發生在母親懷孕早期，是嬰兒心臟發育不完全造成 。 最常見的是心房和心室中隔缺損或是法洛氏四重症。 造成腦血管缺氧，引發心臟衰竭、支氣管炎、肺炎的現象，進而威脅到病患的生命。 先天性腸胃道畸形 有 20%的機率會發生。 症狀 支氣管食道瘻管。 先天性幽門狹窄。 十二指腸發育不全。 環狀胰臟。 巨大結腸症。 無肛症等。 視力缺陷 眼部構造異常，約 3%的新生兒會有白內障。 症狀： 白內障。 斜視。 眼球震顫。 遠視。 近視等。 聽力缺陷 高達 80%的唐氏症者會有聽力的缺陷。 聽力的缺損容易導致語言以及其他人際關係發展遲緩。 甲狀腺功能失常 約占 10%～20%。 會影響智能或中樞神經系統功能。 睡眠時呼吸暫停 其中一種原因可能為扁桃腺過度肥大。 睡眠時週期性的呼吸停止現象，容易在自不覺中窒息。 抵抗力弱 病患胸線內的淋巴組織比正常人少。 淋巴球對外抗原刺激的增值能力弱，免疫力比一般人差。  唐氏症預防及治療 如何預防? 產前遺傳診斷「絨毛膜採樣術」或「羊膜穿剌術」 可取得胎兒細胞做培養與分析，事先知道染色體是否正常 徵詢衛生署認可之優生保健專科醫師的意見 選擇「絨毛膜採樣術」，最好在醫學中心操作，執行時間應在妊娠十週後，術後要定期做超音波追蹤檢查。 如何治療? 目前為止沒有任何醫療方法可治或是讓病情減輕 只能治療併發症引起的疾病 智能不足方面要及早開始教育訓練 提早學習和接受環境的刺激，發揮潛能 唐氏症的壽命 只要沒有嚴重的併發症，唐寶寶現在也可能成為唐青年、唐中年，甚至是唐老人 。 時???????間 年???????齡 1929 9歲 1947 12-15歲 1960 35歲 1980 50-60歲 1990 70歲 定期檢查 檢??查??項??目 時??間??及??次??數 詳細之身體檢查 1.?????出生後 2.?????六週大時 3.?以後每年一次 甲狀腺功能檢查 1.?????出生後 2.?????六個月大時 3.?????一歲時 4.?????以後每年一次 視力檢查 1.?????由九個月大時開始每年一次 2.?????十歲以後每二年一次 聽力檢查 同上 牙齒檢查 由二歲開始，每年一次 頸部X光攝影 1.?????三至四歲時一次 2.?????十歲時一次 ? 唐氏症適合的工作 唐氏症患者通常個性平和容易相處，思考固執而單純，能作簡單而重覆性工作。 常見的印刷、洗衣、洗車等庇護工廠工作，面對容易肌肉張力不足的他們，開始以商店取代工廠。 Ｑ＆Ａ時間 猜猜誰是唐寶寶? 請說出唐寶寶的生理特徵 請說出唐寶寶產生的主要原因 影片中唐寶寶是用甚麼維持呼吸 請問唐寶寶的行為特徵 優點 缺點 謝謝大家 認識唐氏症 組　員　：王郁浛4A1I0008 　　　　　鄭雅珍4A1I0044 　　　　　劉俐瑩4A1I0053 　　　　　黃翊雯4A1I0063 　　　　　李秀萍4A1I0065 指導老師：趙品淳老師 唐氏症發生的原因 染色體： 三染色體 21 (trisomy 21) 轉移 (translocation) 鑲工態 (mosaicism) 父母親因素 三染色體21 指第21號染色體多出一條完整的染色體，所以造成第21號染色體共有三條染色體。 轉移 是指二條染色體互相交換連接。 有些唐氏症雖然有正常的 46 條染色體，但事實上卻是有 47 條染色體，多出來的第? 21 號染色體是轉移或連接到其他染色體上。 鑲工態 指有兩種不同形式染色體的細胞系。 通常其中一種是正常的細胞系，而另一種是有 47 條染色體的細胞系。 父母因素 家族史 。 孕婦年紀。 丈夫的年齡超過45歲以上。 孕婦年齡愈高，生出唐氏兒的機率愈大。 生育年齡? 唐氏症發生率 20 1/1667 26 1/1176 34 1/500 35 1/385 40 1/106 44 1/38 49 1/11 唐氏症的高危險群 孕婦生產時年齡超過35歲以上 孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上 以前曾生育過神經管缺損小孩 以前曾生育過唐氏兒者 家族曾有以下病史者 神經管缺損。 智能不足、唐氏症患者。 先天性心臟病患者。 曾有生