不明原因肝病(病例分享)讲述.ppt

第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源 病例1 病例2 病例3 病例4 一元二元 谨慎诊断 捉住特点 小心求证 突破常规 敢于挑战 善于总结 指导方向 病例2 捉住特点 小心求证 病史 刘XX，男，14岁，*********市人 反复鼻出血10年 4年前出血量较多，当地住院检查WBC 1.84*109/L，PLT 41*109/L，CT提示肝脾肿大，肝功能提示转氨酶升高，拟特发性血小板减少性紫癜，转诊某大学附属医院，行脾切除手术 4年来多次检查提示转氨酶升高约2-3倍 病例2 捉住特点 小心求证 足月顺产，生长发育同同龄人无明显差异 婴幼儿期及儿童期无频繁进食，无发作性心慌、手抖、出汗、晕厥等病史；无腹部隆起 无肢体震颤、行走不稳 否认病毒性肝炎家族史；否认家族成员中相类似病史 查体：腹部平软，肝右肋下4cm可触及，质硬，边缘锐，表面不光滑，无压痛 病例2 捉住特点 小心求证 检查 血常规：WBC 3.66*109/L，PLT 227*109/L 生化：ALT 77U/L，AST 88U/L，GGT 213U/L，ALP 512U/L，白蛋白、胆红素、血脂、血糖、肌酶、肌酐、尿素氮均未见异常 凝血：11.0sec 病毒学标记物：乙肝表面抗原阴性，HBV-DNA内标法 Not detected；丙肝抗体阴性；CMV-IgM阴性，EB-IgA阴性 铜蓝蛋白正常；铁蛋白正常 自身免疫性肝炎抗体（12项）阴性 病例2 捉住特点 小心求证 CT+CTA：结节性肝硬化，门脉高压，脾脏术后缺如，胃底静脉曲张，胃肾分流，附脐静脉重开 病例2 捉住特点 小心求证 4岁发病 肝脾肿大与ITP不符 门脉高压明显 肝功能受损轻，仅表现为转氨酶轻度升高 排除常见肝硬化病因 病例2 捉住特点 小心求证 肝穿刺活检病理 肝组织内部分区域纤维组织增生明显，将肝细胞分隔成结节状 病例2 捉住特点 小心求证 肝穿刺活检病理 纤维间隔粗细不等，内见小胆管，少量炎症细胞浸润 肝细胞轻度水肿 无肝细胞再生结节 病例2 捉住特点 小心求证 【先天性肝纤维化】 1.肝纤维化伴门脉高压不等于肝硬化 2.肝功能基本正常、严重肝纤维化需考虑先天性肝纤维化 3.肝功能基本正常，突出表现为门脉高压和/或胆管炎需考虑先天性肝纤维化 4.肝纤维化伴Caroli病/多囊肾需考虑先天性肝纤维化 5.病理、影像学、基因检测（PKD1 46个外显子）对诊断意义重大，典型病理如下： 宽阔纤维间隔形成，与肝实质交界带整齐 纤维间隔内见许多不规则、大小不一和散在分布的小胆管 肝实质内肝小静脉分支减少伴管腔变小或狭窄 纤维间隔边界可有少许炎症细胞浸润 肝小叶结构完整，一般无肝细胞再生结节 第二章 经验检验相益彰 踏破铁鞋觅缘由 病例1 病例2 病例3 一元二元 谨慎诊断 捉住特点 小心求证 突破常规 敢于挑战 病例4 善于总结 指导方向 病例3 突破常规 敢于挑战 病史 黄XX，20岁男性，*******县人，学生 发现肝脾大10天 半年来约1月发热1天，夜间出现； 生长发育史、家族史、流行病学史无特殊 查体 肝掌 颌下可触及2个大小约1*1.5cm肿大淋巴结 肝右肋下4cm可触及，脾左肋下9cm可触及 病例3 突破常规 敢于挑战 WBC NEUT LYMPH Hgb PLT AST ALT TBIL CR PT 04/09 2.98 54.4 23.8 124 128 12 27 11.4 49.1 15.1 15/09 3.05 51.8 20.3 113 121 14.4 20/09 2.52 53.2 21.4 111 131 20 46 7.4 52 病例3 突破常规 敢于挑战 肝胆胰脾彩超（中山大学附属第三医院郑荣琴主任） 右肝斜径136mm，左肝上下径110mm，前后径71mm，门静脉管径13.9mm 脾厚度53mm，脾长径198mm，脾门静脉内径15.4mm 肝轻度脂肪变，肝脏增大 脾增大，脾门静脉扩张 非肝硬化的肝脾肿大查因 同病例2不同，脾大不能用门脉高压解释 病例3 突破常规 敢于挑战 传统思维模式：感染性/非感染性 新思维模式：肝脾有哪些结构，什么因素可同时增大 异常物质沉积、细胞浸润增生、细胞变性增生、血管因素（静脉回流受阻） 病例3 突破常规 敢于挑战 异常物质贮积 转铁蛋白饱和度29％ 铁 铜蓝蛋白0.396g/L；尿铜49ng/24h；眼科会诊双眼角膜未见K-F环 铜 空腹血糖5.38mm/L；尿酮体阴性；甘油三酯1.3mmol/L；碳酸氢盐23.7mmol/L；尿酸465umol/L↑；生长发育正常 碳水化合物 骨髓细胞学检查未见戈谢细胞、尼曼匹克细胞；眼底未见樱