如何预防出生缺陷概要.ppt

预 防 出 生 缺 陷 一、出生缺陷的预防 提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾是目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。孩子是爱情的结晶，是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是所有父母的期盼，因此，出生缺陷的预防至关重要虽然现代社会，随着生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变，怎么样有计划的妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我们给予必要的医学指导，今天我们就系统的了解一下这方面的知识。 1、什么是出生缺陷？ 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。 出生缺陷包括：先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。 2、什么是先天愚型？ 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。 3、什么叫开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。 4、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？ 一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期 ”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 5、什么是出生缺陷的三级预防一级预防 一级预防是孕前和孕早期（又称围孕期）阶段综合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传咨询，孕前保健，孕期合理营养，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，减少出生缺陷的发生。 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷的发生有关系的危险因素，将发生出生缺陷的危险因素降到最低，尽量避免出生缺陷的发生。一级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早期进行孕早期保健 二级预防 二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生残疾儿的发生。 虽然在婚前，孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措施，但仍不能预防所以出生缺陷的发生，在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，可以早期发现和诊断胎儿是否患有出生缺陷，从而采取相应的措施，避免有严重出生缺陷的婴儿出生，产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。 1. 唐氏综合症的筛查：1/270为阳性切割值 2. 18-三体综合症的筛查：1/350为阳性切割值 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割值，筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 超声对先心病，器官发育异常的检查 三级预防 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿，早期发现出生缺陷儿，早期干预，减少出生缺陷的发生，降低伤残程度和死亡率，提高孩子的生活能力和生活质量。（新生儿听力的筛查，苯丙酮尿症的筛查，先天性甲状腺功能低下症的筛查） 6、出生缺陷的发生与哪些因素有关？ 出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用而发生的，环境因素包括物理因素，生物因素，化学物质和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病是：唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、脑积水。 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等；生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致