小儿神经系统疾病新进展概要.ppt

2012小儿神经新进展 河南中医学院第一附属医院儿科医院 郑宏 副教授 主要内容 脑炎再认识 癫痫（SE） 脑炎再认识 预 后 75％的该病患者可治愈或仅遗留轻微的后遗症 包括额叶功能异常(认知功能损害、冲动行为)、轻度运动障碍及睡眠障碍。 新生儿SE FIRES 发热诱导的学龄期儿童的难治性癫痫性脑病 Fever-iduced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children 发病平均年龄8岁，男女比例为4:3。 大多数病例在癫痫发作时发热症状就已消失，癫痫发作距发热平均时间为5天（2-14天）。 癫痫常呈部分性或部分继发全面性发作； 常在癫痫发作24小时内，迅速恶化为持续状态或发作频繁增加（每天数十次到数百次）。 发作间期，患儿常神志丧失，嗜睡甚至昏迷，需机械通气支持。 癫痫持续状态可持续1-12周（平均3周）。 急性期临床表现 急性期辅助检查 --病毒或自身免疫的检查均为阴性。 --CSF压力正常，白细胞数极少超过20个/uL, CSF生化均正常。 --血尿代谢筛查、SCN1基因突变监测在所有受检者中均阴性。 脑电图 --发作期EEG主要累及颞叶，有时额叶，表现为高波幅的慢波，部分患儿EEG存在广泛放电。 --发作间期EEG主要表现为弥漫性慢波。 影像检查 --头颅MRI检查常正常，某些患儿可观察到高信号区域，主要位于颞区，也可在岛叶和基底节区。 急性期辅助检查 慢性期 数周或数月后，癫痫持续状态最终减少或停止，伴随意识的逐渐恢复，常遗留认知减退，出现难治性癫痫。 没有经历静止期，与单疱性脑炎、创伤、细菌性脑膜炎等所致癫痫相区别。 德国报道的22例患儿，8例成为植物人状态，2例死亡。 * * 临床脑病表现 精神行为异常及意识改变（24小时） 加下述≥2条 发热 惊厥及/或局灶神经系统表现 CSF（有核）细胞数增加 EEG符合脑炎改变—局灶或全面性背景改变 神经影像学（脑MRI等）符合脑炎改变--急性期局灶或弥漫性异常 脑炎诊断 Epidemiol Infect 2010 脑炎 --脑炎症（inflammation），一种病生理描述 脑病 ---临床状态：意识、认知、精神行为改变 临床诊断脑炎的三种情况： --基本肯定：CSF中病原学检查阳性，如单纯疱疹病毒PCR阳性。 --可能性较低：CSF病原学检查阴性，但血液病原学检查阳性，如血肺炎支原体IgM抗体阳性。 --可能性不大：CSF、血液病原学检查阴性，但鼻咽分泌物病原学检查阳性，如检出腺病毒。 脑炎vs脑病 脑炎病因 病毒等直接侵犯 --脑脊液、血液病原学检查 自身免疫性 抗神经元成分的自身免疫性疾病 临床综合征样表现 脑脊液相关抗体（+） 其他提示：副肿瘤综合征 CNS血管炎 系统性疾病的神经系统改变 脱髓鞘-ADEM、视神经脊髓炎等 锥体束征、视觉障碍、脊髓炎 FIRES 急性难治性癫痫发作 EV71脑干脑炎 脑干受累、肺水肿 NMDA受体脑炎 基底节脑炎 乙型脑炎 运动障碍（锥体外系症状） NMDA受体脑炎 幻觉、谵妄、精神病样表现 单纯疱疹脑炎 电压门控性钾离子通道复合物脑炎 颞叶病变表现 诊断提示 临床特征 脑炎病因—临床特征提示 可能出现僵人综合症或者共济失调 无 可仅表现为惊厥，边缘系统脑炎表现为奇特动作的运动障碍而无脑病表现 低钠血症 少见临床表现 癫痫及认知障碍加重 逐渐恢复，但是可以遗留脑萎缩及永久性认知障碍 口面部及肢体的运动障碍，意识丧失及自主神经功能障碍 可进展到顽固性癫痫发作及严重记忆丧失，但是也有可以自发缓解的 临床表现演变 癫痫及认知障碍（前向性失忆—近期记忆丧失） 复杂部分性发作，常出现抗癫痫药抵抗性癫痫发作连续状态或持续状态 精神障碍、行为异常、惊厥 嗜睡、惊厥、行为异常及精神障碍 初期临床表现 40岁 主要在儿童和青少年 所有年龄，主要在14-40岁 多见于40岁 年龄 GAD抗体脑炎 NMDA NR2B亚基抗体脑炎 NMDA受体抗体脑炎 VGKC抗体相关的边缘系统脑炎 抗神经元组份蛋白的自身免疫性脑炎 抗神经元组份蛋白的自身免疫性脑炎 近期效果不错，但是远期效果欠佳 治疗效果好 非副肿瘤综合征患者易于复发，可能需要长期免疫抑制维持治疗 常为单相性病程，不需要长期免疫抑制治疗，但是少数可能复发 病程预后 血浆置换、大剂量IVIG 大剂量皮质激素冲击、大剂量IVIG 血浆置换、大剂量皮质激素冲击、大剂量IVIG 血浆置换、大剂量皮质激素冲击、大剂量IVIG 治疗 GAD NMDA NR2B亚基 NMDAR的NR1/NR2B亚型 VGKC Kv1.1/1.2；VGKC复合物蛋白 作用靶点 GAD抗体脑炎 NMDA