基因组学1）课件.ppt

华东理工大学生物科学专业核心课程 生物科学专业第六学期课程设置 导论：基因组与基因组学 基因的结构特征 基因的表达调控机制： 细胞的分子通讯机制： 细胞的周期与凋亡机制： 免疫多样性的分子识别机制： 胚胎发育的分子机制： 肿瘤发生的分子机制： 大脑的信息存储和处理机制： 机体衰老的分子机制： 生物进化的分子机制： 基因的结构特征 1 C 基因组学的研究内容与意义 a 基因组与基因组学 人类核基因组的基本特征 成人机体约由50万亿（5X1013）300余种细胞构成 每个细胞核中的单倍体基因组总长为32亿（3.2X109）对碱基 分属24条不同的染色体，其中常染色体22条，性染色体2条 呈线形分子的染色体中，最大的260Mb（1），最小的55Mb（21） 单倍体基因组约由2-3万个蛋白质编码基因构成 1 C 基因组学的研究内容与意义 a 基因组与基因组学 人类核基因组的基本特征 人类基因平均长度为3000bp 最大的营养不良蛋白编码基因（Dystrophin，DMD）长达2.4Mb 所有人中99.9%的DNA序列是完全相同的 在已界定的基因结构中一半以上的功能是未知的 95%以上的基因含有内含子结构，每个基因平均含7个外显子 1 C 基因组学的研究内容与意义 a 基因组与基因组学 人类线粒体基因组的基本特征 成人机体每个细胞平均含有800个线粒体 每个线粒体含有10个基因组拷贝 每个线粒体基因组拷贝为16569bp的环状DNA分子 每个线粒体基因组拷贝约含有37个基因 1 C 基因组学的研究内容与意义 a 基因组与基因组学 基因组学的基本定义 基因组学（Genomics）一词由美国加州Jackson实验室的T.Roderick于1986年首创，是研究生物体基因组结构和功能的生物科学分支学科。其中：对基因组物理结构进行测序和分析的研究，称为结构基因组学；整体水平上阐明各基因生物功能的研究，称为功能基因组学；对所有生 物物种的基因组进行横向和纵向对比研究，称为比较基因组学。 1 C 基因组学的研究内容与意义 b 基因组学的研究内容与体系 基因组学的研究程序 Sequencing Assembling Data Mining Mapping Genomics Structural Genomics Systems biology Function Functional Genomics 1 C 基因组学的研究内容与意义 b 基因组学的研究内容与体系 基因组学的研究方式 基因组学的主要研究方式是启动并实施各种生物的基因组计划。基因组计划的主要工作任务是绘 制各种图谱。 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 基因图谱 转录图谱 表达图谱 功能图谱 进化图谱 基因组学 蛋白质组学 转录组学 代谢组学 1 C 基因组学的研究内容与意义 b 基因组学的研究内容与体系 基因组学的研究方式 基因组 GENOME 转录组 TRANSCRIPTOME 蛋白质组 PROTEOME 转录 翻译 1 C 基因组学的研究内容与意义 b 基因组学的研究内容与体系 转录组产物谱 基因组学的研究体系 研究物种 研究层次 环境 表观 比较 功能 结构 病毒 细菌 真菌 植物 动物 人类 药物 营养 毒理 神经 疾病 研究因子 化学 进化 寄生于人体内的细菌种群：宏基因组学 未改变基因组序列但显示功能改变 1 C 基因组学的研究内容与意义 c 基因组学研究的现状与未来 基因组学研究的启动：人类基因组计划（HGP）实施 基因组学研究的启动：人类基因组计划（HGP）实施 1 C 基因组学的研究内容与意义 c 基因组学研究的现状与未来 基因组学研究的启动：人类基因组计划（HGP）实施 负责实施人类基因组计划的是人类基因组机构（Human Genome Organization，HUGO），由美国、英国、日本、法国、德国、中国的科研人员组成。其中，中国的相关研究机构包括华大基因研究中心 （北京、杭州、深圳）和国家人类基因组研究中心（北京、上海）。 1 C 基因组学的研究内容与意义 c 基因组学研究的现状与未来 基因组学研究的进展：数千个物种的基因组测序已经完成 1 C 基因组学的研究内容与意义 c 基因组学研究的现状与未来 基因组学研究的进展：数千个物种的基因组测序已经完成 个人基因组测序：2007年，DNA双螺旋结构发现者、分子生物学奠基人、人类基因组计划之父J. Watson以及人类基因组计划主要赞助人和参与者J.C.Venter的个 人基因组先后完成测序。 1 C 基因组学的研究内容与意义 c 基因组学研究的现状与未来 基因组学研究的进展：数千个物种的基因组测序已经完成