遗传学第5讲孟德尔22100809课件.ppt

遗 传 学 Genetics 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.1 人类遗传的系谱分析法孟德尔定律几乎对整个生物界具有普遍意义，不言而喻，在人类中也不例外。但是，因为不可能在人类中进行控制性婚配；世代间繁衍的后代的数量又太少（一般1～ 10个！） ，不能满足统计学上对样本量的要求！ 难以进行孟德尔比率的计算，何况也难以在一个受控的环境中进行观察；某些错误的亲子关系将会造成数据的遗传混淆；一些可遗传的性状必须在漫长的生命过程中逐渐表现，尤其是某些遗传疾病常常有特定的发病年龄。 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.1 人类遗传的系谱分析法人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱（pedigree）记录，系谱分析（pedigree analysis）是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。系谱图：是根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况。系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的数目、亲缘关系及某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。先证者（proband/ Propositus）是指病员家系中某种遗传病(或具有某种遗传特征)最先被医生（或遗传学家）证实者。 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.1 人类遗传的系谱分析法 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.1 人类遗传的系谱分析法　1991年W inship等人记述过人类的一种罕见的全身皮肤白斑（ blaze）并伴有一缕白色额发（ forebock）的显性遗传特征：在具黑色皮肤个体的背、腹面、四肢及脸部出现不同大小的白色斑块，头顶中央出现一缕白发［图4-4（ a）］ 。　　这种特殊的皮肤黑白斑驳的表型是由于显性斑驳（ piebald，P）基因控制产生黑色素的细胞形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。　　 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.1 人类遗传的系谱分析法　　　 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.2人类简单的孟德尔遗传特征　常见的人类单基因决定的显性性状有：前额V 形发际又称寡妇峰（ W idow’ s peak） ，指毛（ finger hair），雀斑（ freckles） ，有耳垂（或称游离耳珠）（ free earlobe）以及蓬松的卷发（ w oolly hair） ，酒窝（ dimple），半裂的下巴俗称双下巴（ cleft chin） ，多毛的手臂（ hairy arms）和大拇指向后弯曲的能力等。由隐性的等位基因决定的隐性性状有：平直发际（ straight hairline） ，无指毛（ no finger hair） ，无雀斑（ no freckles），无耳垂或附着耳珠（ attached earlobe）以及直发（ straight hair） ，无酒窝，圆下巴，手臂非多毛，大拇指向前弯曲90°的能力等（图4-5） 。 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.2人类简单的孟德尔遗传特征　 4.4 　人类中的孟德尔遗传分析4.4.2人类简单的孟德尔遗传特征知识窗4-2关于人类孟德尔遗传在线（ OMIM）　　　　网址：／ eutrez／ guery.fcgi? db＝ OM IM　 4.5　基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1 　基因的作用与环境的关系 基因的功能必须在一定的生物的或物理化学的环境条件下才能发挥作用。特定基因型的个体或细胞可以在实验室中在可控制的条件下进行培养，从而可以对温度、光照、湿度和营养条件的影响效果进行定性或定量的分析。 4.5　基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1 　基因的作用与环境的关系　　个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。例1，黑腹果蝇的残翅（ vestigia）表型是隐性基因vg纯合时表现的简单的孟德尔性状，其双翅不仅变小且边缘缺损而不完整，似乎只见翅膀的痕迹，故又名“痕迹翅” 。在发育过程中残翅表型的表现明显地受温度的影响。在31 ℃ 高温条件下培养的残翅果蝇，比正常温度（ 25 ℃ ）培养的残翅果蝇的翅长很多，某些个体的翅膀可发育到正常大小的2／ 3以上，而且出现了大约25种不同大小的残翅类型，但其共同特征仍表现为双翅的末端边缘有不同程度的残缺（李汝祺，1934） 。　 4.5　基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1 　基因的作用与环境的关系 例2，在人类遗传研究中也发现物理化学因素影响表型的实例。众所周