遗传性疾病5年制2010课件.ppt

概 述 遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改 变所导致的疾病。 先天性疾病：出生前（宫内）已形成的疾病和畸 形,出生时就有表现。 遗传性：遗传物质的异常 获得性：宫内环境因素致胚胎异常 家族性疾病：具有家族聚集性的一类疾病，包括遗 传性及共同生活环境所致疾病。 发病率 我国每年有1500－2000万婴儿出生，其中出生 缺陷1.3％（0.8-2.1%)，即遗传性疾病和先天缺陷 每年可发生19.5-26万。 遗传性疾病分类及发病率 染色体病——常染色体病 —— 350种 性染色体病 基因病 ——单基因病 11234种 多基因病 120种 线粒体病 基因组印记 总体发病率 20－25％ 遗传物质 染色体（chromosome） —— 细胞遗传物质（基因）的载体 基因（gene）或 DNA —— 遗传的物质基础 染色体 chromosome 形态、结构 描述方法 13q12.3 染色体 chromosome 数目——23对（46条） 常染色体（autosome) 22对 性染色体(sex chromosome) 单倍体(haploid,n) 22+x,22+y 二倍体(diploid,2n) 46,xx，46,xy 染色体 chromosome 核型 女性：46,xx 男性：46,xy 分组 A—G 7组 染色体 chromosome 染色体的化学组成： 脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid， DNA） ——遗传物质基础，遗传信息携带者。 组蛋白——DNA构型的核心颗粒，变化甚少。 非组蛋白——各种功能酶（DNA/RNA聚合酶、转录 酶、解旋酶、逆转录酶、端粒酶等) 实现转录等功能。 遗传物质—基因 gene 基因：DNA分子中的某一片段（1000 bp)，能够表达和产生一定功能产物的核酸序列，是实现遗传功能的基本单位。不同的基因携带不同的遗传信息。 基因组（genome): 单倍体染色体所具有的遗传信息，即全部DNA分子。 人类基因组计划(HGP）:人类基因组包含38291个基因。 基因 gene 基因特征 自体复制，使遗传的连续性得到保持。 基因表达，通过转录或翻译决定多肽链氨基酸 的顺序，决定蛋白质的性质，表达某一性状。 基因突变，DNA分子中的碱基序列发生变异， 导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，使遗传性 状改变，出现遗传性疾病。 基因复制——半保留复制 基因表达——转录 基因表达——翻译 基因突变 （gene mutation) 染色体病 定义：由于染色体数目及结构畸变所致的疾病。 发病率 ：占0.5-1%，现有 350 余种，早期自发流产儿中，50%与染色体异常有关。 临床特点：生长发育迟缓，智能发育落后，多发畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变等。 病因——染色体畸变 染色体畸变原因 母亲妊娠年龄 高龄孕妇 放射线 畸变率与放射剂量呈线性关系 病毒感染 TORCH、EB病毒、乙肝病毒、 腮腺炎病毒等 化学因素 苯/药物（抗癫痫药等）/农药 遗传因素 染色体数目畸变：三体/单体 单体：monosomy先天性卵巢发育不全 Turner syndrome 发生率为活产女婴的1/2000－1/2500 性染色体异常,核型：45，X0 身材矮小、特殊体征、性发育幼稚、原发性闭经、多器官畸形。 单体：monosomy先天性卵巢发育不全 Turner syndrome 染色体核型：45，X 染色体结构畸变 染色体结构畸变 基因病 基因病：遗传物质的改变仅涉及基因水平。 发病率：18-25%，现有1万余种。 分类：根据遗传物质改变的量，分为单基因病、