遗传流行病学课件.ppt

Heredity I am the family face; Flesh perishes, I live on, Projecting trait and trace Through time to times anon, And leaping from place to place Over oblivion. ? The years-heired feature that can In curve and voice and eye Despise the human span Of durance — that is I; The eternal thing in man, That heeds no call to die.? Thomas Hardy 我是家族赐予的面庞 肉体消逝，而我依在— 任时光荏苒 地域轮转 我独有的特性和模样 永不消亡 ? 嗓音、眼神 脸廓上岁月承继的特征 藐视生的禁限 代代相传—— 这就是我：人之永恒 全然不顾死神的召唤 种瓜得瓜 第一节 概述 遗传流行病学的概念 疾病病因中遗传与环境的相对意义 研究对象 研究内容 遗传流行病学 研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、病因、以及制订预防和控制对策的学科。 着重研究疾病发生中遗传因素与环境因素所起的作用，作用的方式、后果和预防控制方法。 与传统流行病学、医学遗传学、群体遗传学有主要区别。 按遗传与环境因素的相对作用 疾病分类 由遗传因素决定的疾病（血友病A、白化病） 基本上由遗传因素决定的疾病（蚕豆病 ） 多因子遗传病 （高血压、冠心病 ） 基本上由环境因素决定的疾病 （中毒 ） 研究对象 单基因遗传病 多基因（因子）遗传病 染色体病 线粒体遗传病等 孟德尔遗传方式分类 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X伴性显性遗传病 X伴性隐性遗传病 Y伴性遗传病等 研究内容 是否有家族聚集性 家族聚集性产生的原因 疾病在家系中的传递方式 提出疾病的预防策略和措施 第二节 研究方法 资料来源与收集 分析方法 资料来源 家系调查 一般群体调查 特殊群体调查 常规记录资料 资料收集 结合流行病学及医学遗传学的方法进行 访问 临床检查 实验室分析 严格标准 注意点 要用到遗传学特有的各种参数 家系调查可能涉及隐私 流行病学的各类研究方法均适用于遗 传流行病学研究 特有的调查与分析方法 家系调查 双生子分析 遗传与环境的交互作用分析等 分析方法 家族聚集性分析 双生子分析 养子和半同胞分析 系谱分析 单基因遗传病的分析 多因子遗传病的分析 遗传与环境的交互作用分析 其它分析方法 家族聚集性分析 比较患病率或发病率 患者亲属一般人群 患者亲属对照亲属 随亲缘系数的降低而降低 比较某些数量性状（血压水平等） 亲属对之间的相关非亲属对 双生子分析 通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。 双生子分析 相似环境下成长的双生子性状的差别 同卵双生子 与环境因素有关 异卵双生子 遗传与环境因素二者所致 不同环境下成长的同卵双生子，某种性状 或疾病的不一致可认为是环境因素对相同基 因的影响。 同病率 双生子中某疾病（或性状）的一致性称为同病率。 C－共同罹患所研究疾病或表现所研究性状的双生子对子数 D－双方表现不一致的双生子对子数 表1 几种疾病双生子的同病率 养子和半同胞分析 通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父母的相似性，研究在某种疾病或性状发生中遗传因素与环境因素相对作用的大小。 半同胞（half sibling）是指同父异母或同母异父的兄弟姐妹。根据半同胞中所研究疾病的患病情况，可分析疾病或遗传性状来自父方或母方。 系谱分析 目的 通过系谱分析初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病。 分析方法 将家系调查所获得的资料按一定方式绘成系谱图（pedigree chart），根据发病情况，按遗传规律分析其表型及基因型。 结果 符合孟德尔遗传方式，提示属单基因遗传病；不符合孟德尔遗传方式，但与遗传因素密切相关，可能为多基因遗传病。 系谱分析中仅包括父母及其子代的小家系，称为核心家系。 所谓指示者，是指在一个家系中表现型极端者，大多为患者或某性状的表现者。 一个核心家系加上三位指示者，即组成一个系谱分析单位。 附有指示者的核心家系是对多基