分子遗传学21w课件.ppt

基因组DNA测序的结果表明基因组中不仅包含着整套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列，即基因之间的序列。这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。 Genome ： The total complement of genes contained in a cell or virus; commonly used to refer to all genes present in one complete haploid set of chromosomes in eukaryotes 如酿酒酵母，它们基因一般大小为1～2kbp与细菌类似。在人类中，最小的基因有很少的内含子且内含子很小(如500bp组蛋白H4基因没有内含子)。相反，最大的基因有95％的内含子。上面提到的肌营养不良蛋白基因有78个内含子，平均大小是30kbp；只有基因的0．5％是外显子。 然而高等真核生物的内含子大小和数量变化很大，外显子大小则在一狭窄的范围内。如人类的不连续基因中，外显子平均长度为170 bp，在50 bp和300 bp范围内变化。有一些值得一提的例外，如载脂蛋白B基因的26号外显子有7．6kb长度，但这样的例子很少。无脊椎动物与脊椎动物相比有更大的外显子，因为它们的内含子极少。  维持一个独立生命有机体所需的最小基因数目是多少?细菌基因组比较发现了一系列必需生化途径，并有256个基因编码其中的成分。真核生物细胞建立复杂的细胞内结构似乎需要更多的途径 多细胞生物调节发育和分化细胞的功能就需要更多。然而关键生化途径的数目在所有后生动物中类似，因为脊椎动物中大量基因被认为是通过整个基因组的两轮重复，加上不同染色体区域和单个基因的重复产生的。起初过剩的基因被用于特殊的功能，经常是因为表达模式的分化，但途径是高度保守的。 例如 : 酿酒酵母: C—值大约为13．5Mb 裂殖酵母: C—值接近 20Mb 这两种酵母有类似的结构复杂性和较少的重复序列DNA。 差异反映了非编码的单一顺序DNA之间的不同 如基因间DNA片段和内含子： 裂殖酵母40％的基因有内含子 而 酿酒酵母只有4％基因有内含子 在更高等的真核生物中，基因间区域和内含子更大，内含子数量更多，使基因的平均大小和基因间距离增加。 (2)在不存在重复序列的情况下,C0t ?值与基因组的大小成正比,也即与反应体系中的复杂度成正比: X＝Ｋ’C0t ? A．在一般标准条件下(阳离子浓度为0.18 mol/L, 片段大小为400bp) K’=5 x 105 则有: X= 5x105 C0t ? 求每一S’的动力学复杂性： C0t(C)’1/2 = 630 x 45%=283 C DNA复杂性=4.2 x 106 x 283/4.0 = 3.0 x108 (bp) C0t(B)’1/2 = 1.9 x30% =0.57 B DNA复杂性=4.2 x 106 x 0.57/4.0 = 6 x 105 (bp) C0t(A)’1/2 =0.0013x25% =0.000325 A DNA复杂性=4.2 x 106 x 0.000325 /4.0 =340(bp) ①轻度重复序列 一般指一个基因组内有2—10份拷贝，但有时2—3份拷贝的DNA序列也被视作非重复序列。组蛋白基因和酵母tRNA基因属于轻度重复序列。 ②中度重复序列 一般指10份到几百份拷贝的DNA序列，通常是非编码序列。这类重复序列平均长度约300 bp，往往构成序列家族，同单一序列相隔排列，分散在基因组中。可能在基因活性的调控中起作用。 （3）多基因家族 (multigene family) 多基因家族是一个基因组中功能相似、进化上同源的一组基因。在这些基因中，拷贝数、顺序保守性、构成、分布状态和功能相关性有很大差异。例如：在一些子中，家族成员可能非常相似或完全一样(如rRNA基因)。在其他一些例子中，保守性非常差，即使通过序列比较也不能发现。经典的多基因家族是结构相似，在整