生物遗传学考试试题及解答.doc

中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试?医学遗传学?试题? 一、单选题（每小题2分，共30分）? 1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为(?)。?A．DNA?B．RNA?C．tRNA?D．mRNA?E．rRNA? 2．DNA分子中碱基配对原则是指(?)。?A．A配T，G配C?B。A配G，C配T?C．A配U，G配C?D．A配C，G配T?E．A配T,C配U? 3．人类最小的中着丝粒染色体属于(?)。?A．E组?B．C组?C．G组?D．F组?E．D组? 4．人类次级精母细胞中有23个(?)。?A．单倍体?B．二价体?C．单分体?D．二分体?E．四分体? 5．应进行染色体检查的疾病为(?)。?A.先天愚型?B．a地中海贫血? C．苯丙酮尿症?D．假肥大型肌营养不良症?E．白化病? 6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者? 的概率为(?)。?A.?1/9?B．1/4?C．2/3?D．3/4?E．1? 7．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为(?)。?A．0.?64?B．0.16?C．0.?90?D．0.80?E．0.?36? 8．一个体和他的外祖父母属于(?)。?A.?-级亲属?B．二级亲属?C．三级亲属?D．四级亲属?E．无亲缘关系? 9．通常表示遗传负荷的方式是(?)。?A．群体中有害基因的多少? B．-个个体携带的有害基因的数目?C．群体中有害基因的总数? D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目?E．群体中有害基因的平均频率? 10．遗传漂变指的是(?)。?A．基因频率的增加?B．基因频率的降低? C．基因由A变为a或由a变为A?D．基因频率在小群体中的随机增减?E．基因在群体间的迁移? 11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(?A．O?B．1/8?C．1/4?D．1/2?E．1? 12．白化病工型有关的异常代谢结果是(?)。?A.代谢终产物缺乏?B．代谢中间产物积累?C．代谢底物积累?D．代谢产物增加?E．代谢副产物积累? 13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是(?)。?A．酪氨酸?B．5一羟色胺?C．7一氨基丁酸?D．黑色素?E．苯丙酮酸? 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(?A.?a2p2?B．a2Y2?C．a2￡2?D．c282?E．j：2?e2? 15．家族史即指患者(?)。? A．父系所有家庭成员患同一种病的情况?B．母系所有家庭成员患同一种病的情况?C．父系及母系所有家庭成员患病的情况?D．同胞患同一种病的情况? E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况?二、名词解释（每题4分，共20分）?16．基因突变：?17．染色体畸变：?18．易患性：? 19．遗传性酶病：?20．基因治疗：? 三、填空（每空2分，共20分）? 21.基因病可以分为____病和____病两类。?22.基因表达包括____?和____两个过程。? 23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____?和?——O? .?24．如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为? ____，生下男患儿的可能性为____。? 血红蛋白分子是由两条?和两条____珠蛋白链组成的四聚体。?四、筒答题（每小题5分，共10分） 26.简述DNA双螺旋结构的特点。? 27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比? 例是多少？(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？? 五、问答题（每小题10分，共20分）? 。?28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因?型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机? 婚配生下患者的概率是多少？? ?29．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？?????? 试卷代号：21?22? 中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试?医学遗传学?试题答案及评分标准?（供参考）? 一、单选题（每小题2分，共30分）?1．D?2．A?3．D?4．D?5．A?6．C?7．D?8．B?9．D?10．D?11．C12．A?13．E?14．B?15．E?2012年7月? 二、名词解释（每小题4分，共20分）? 16．基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。? 17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸?变。? 18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易? 于患病，称