基因检测技术在唐氏产前筛查诊断中应用的伦理问题与政策.PDFVIP

2015/11/3 基因检测技术在唐氏产前筛查/诊 断中断中应用应用的伦理问题与政策建议的伦理问题与政策建议 卫生部卫生技术评估重点实验室（复旦大学） 复旦大学公共卫生学院医院管理学教研室 周 萍 zhouping@fudan.edu.cn 报告大纲 11 概述概述 2 主要的伦理问题 3 国际上的推荐做法 4 政策建议 1 2015/11/3 唐氏综合征 ? 唐氏综合征（Down syyndrome, DS）（简称唐 氏），又名21-三体综合征或先天愚型，是最常 见的染色体疾病。 –WHO检测数据显示，2006年新生儿唐氏综合征发生 率中位数为17/万人 –2012年我国人群调查显示，唐氏综合征在新生儿中 的发生率约为的发生率约为1414.77万人万人 – 有研究显示，目前我国大约有60万以上唐氏患者。 唐氏产前检测成为各国预 唐氏的临床高发病率和分娩后 防出生缺陷策略的 巨大的心理经济负担 主要组成部分 唐氏产前检测的方法（传统） 1. 产前筛查 –常用方法常用方法：联合孕妇年龄联合孕妇年龄、孕母外周血清学标记物和孕母外周血清学标记物和 超声检查，对胎儿患病作风险评估 2. 对于高危孕妇，建议实施产前诊断 –常用方法: 绒毛穿刺、 羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等 –优点优点 ：检测精度高检测精度高 （（产前诊断产前诊断 ““金标准金标准””）） –缺点：创伤性、检测费用高，有感染、出血甚至流产、 死胎的可能，且检测耗时长，培养过程中易因污染或 操作技能等原因导致失败。 2 2015/11/3 基因检测在唐氏产前检测中应用 ? 随着基因检测技术的迅猛发展，利用孕妇外周血中游 离胎儿DNA 、RNA分析的非侵入性产前筛查技术 （non-invasive prenatal testing, NIPT）成为一种极具 临床应用前景的新兴技术。（De Jong A.,2011） –高灵敏度（98.6%-100% for DS） –低假阳性率（1%） –有效避免传统侵入性诊断造成的流产 –且可在孕在孕早期实施期实施 ? 目前，美国、澳大利亚、欧洲等国将该技术应用在唐 氏产前筛查，也有研究者认为其可应用于产前诊断。 ? 2014/2 国家FDA发布《关于加强临床使用基因测 序相关产品和技术管理的通知序相关产品和技术管理的通知》》 –对包括产前基因检测在内的基因测序产品和技术，加 大了市场准入与监管力度。 ? 引发了对基因测序的产前检测应用更深入的思考 –基因检测技术可应用产前筛查基因检测技术可应用产前筛查 oror 产前诊断产前诊断？？ –是否可取代传统技术？ –是否可扩展到更广泛的基因异常检测？ –该如何规制该技术在产前检测的应用？