DNA甲基化在法医学中的应用前景及其检测方法新进展.pdfVIP

· JournalofForensicMedicine，August2009，Vo1．25，No．4 290· DNA甲基化在法医学中的应用前景及其检测方法新进展 赵书民，李成涛 (司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室，上海 200063) 摘 要：DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记 。新近的一些研究表 明，DNA 甲基化在二联体亲权鉴定、 同卵双生子法医学个体甄别等案例中可能具有一定的应用前景 ，可作为STR或 SNP等经典遗传标记的有 益补充 目前基于 甲基化敏感的限制性核酸 内切酶、重亚硫酸盐转化 以及 甲基化 CpG结合蛋 白等原理 已建 立了一系列的DNA甲基化检测方法。甲基化敏感的单核苷酸引物延伸、实时荧光PCR、甲基化特异性 PCR、甲基化特异性多重连接反应依赖性探针扩增 、光纤微珠芯片等位点特异性 DNA 甲基化检测方法都 可用于已知 CpG位 点甲基化状态的检测并可能在 法医学实验室具有一定的应用前景 ；AIMS、HELP、 COMPARE—MS等通过对基因组范围内的DNA 甲基化扫描分析，可发现具有潜在法医学应用价值的DNA 甲基化位点。 关键词：法医遗传学；DNA 甲基化；综述 文『献类型1 中图分类号：DF795．2 文献标志码：A doi：10．3969~．issn．1004—5619．2009．04．016 文章编号 ：l004—5619(2009)04—0290—06 Perspective ofDNA Methylation in Forensic Genetics and New Progress of Its Detection M ethods ZHA0 Shu—rain，LICheng-tao (ShanghaiKeyLaboratoryofForerl~icMedicine，InstituteofForensicScience，MinistryofJustice，P．R． Chino,Shanghai 200063，China) Abstract： Asan importantepigenetic marker， DNA methylation hasexhibited a valuable perspective in thefieldsofforensic genetics， especially in casesofpaternityidentification in duosand discrimination of monozygotic twins，which may be ausefulcomplementtothe classic geneticsmarkers，such asshorttan- dem repeats， singlenucleotide polymorphism． VariousmethodsforDNA methylation detection havebeen developed and validated based on methylation sensitive restriction endonuclease， bisulfite modification or methylation—CpG bindingdomain protein． Methylation—sensitivesingle nucleotideprimerextension， real— time PCR，methylation—specific PCR，methylation-specific multiplex ligation—dependentprobe amplification and the IlluminaSHuman Methylation 27 have been allapplicable ofranalyzing identified CpG locior shortsequences， and can be effectively used in forensic laboratory． However， Amplification ofInter— MethylatedSites(AIMS)，Hpa1ItinyfragmentEnri