范科尼综合征讲义.ppt

诊断 鉴别诊断 1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征；尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症；Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。 治疗 1.病因治疗 继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D22 5万～50万U或维生素D33 2000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾钠溶液10～15ml口服，3～5次/d。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸沉着；Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。 治疗 2.对症治疗 (1)纠正酸中毒： 根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)2～3mg/(kg·d)，它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。 治疗 (2)纠正低血容量： Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。 (3)纠正低磷血症： 应用中性磷酸盐1～3g/d，分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素D 5000U/d或1，25(OH)2D3 0.25～0.5μg/d，应从少量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0.6g/d为标准。 治疗 (4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。 (5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。 预后 本综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。 预防 本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。 范科尼综合征 大头医生 编辑整理 英文名称 Fanconi syndrome 别名 Fanconi-de Toni综合征；Fanconi综合征；多种肾小管功能障碍性疾病；凡科尼综合征；范科尼综合症；骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征 类别 肾内科/肾小管疾病 ICD号 N15.8 概述 范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。 概述 通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中，但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。本病在国内罕见。 流行病学 本病我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病缓慢，多于青壮年期出现症状。发病率不详。 病因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为： 婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括： 胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等；后者包括： 病因 发病机制 Fan