251例独生子女病残儿鉴定结果分析.doc

251例独生子女病残儿鉴定结果分析 屠 摘要 目的：探讨皖西老区病残儿种类，高发病种分布特点，解析病残原因；为提高人口质量，提供科学依据，为出生缺陷、高危儿防治工作提供有效的指导措施。方法：搜集整理分析2009-2013年度参加独生子女病残儿鉴定患儿251例临床资料，鉴定材料和鉴定意见。结果：在251例病残儿中，遗传性疾病131例，前5位是智力低下与聋哑症（并列），先天性心脏病、孤独症、先天愚型和原发性癫痫（并列）；非遗传性疾病120例，前5位为脑性瘫痪、脑发育不全、意外伤害、恶性肿瘤、继发性癫痫。结论：加强提高孕产期、新生儿期医务人员诊疗技术水平是防治脑瘫、脑发育不全等病残儿发生的有效途径,三级预防网络是基础。意外伤害上升迅速，应加大交通法律规定宣传力度，保护好学龄前期，学龄期这些重点人群。 关键词：病残儿，独生子女，鉴定，分析 1.资料与方法 1.1.一般资料：本文收集整理了2009～2013年度参加独生子女病残儿鉴定患者共251例；其中男226例，女25例；2009年62例（55:7），2010年43例（37:6），2011年68例（61:7），2012年47例（44:3），2013年31例（29:2），0～3岁29例（11.56%），～6岁124例（49.40%），～14岁85例（33.86%），14岁以上13例（5.18%）。最小年龄6月，最大年龄20岁，平均年龄5.29±3.07岁。 1.2.方法：根据《病残儿医学鉴定管理办法》和病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则[1]，由市县卫生计生部门组织相关专业专家进行初级鉴定和终极鉴定；依据不同病因、不同疾病及鉴定结论，估计再发风险，提出优生指导和再生育意见。 ①皖.霍邱县第一人民医院 237400 ②皖.霍邱县计划生育服务站 237400 2.结果： 2.1.在251例患者中，遗传性疾病131例，占52.1%，其中以多基因遗传为主有65例，其次为常染色体隐性遗传有40例，其他有常染色体显性遗传病、染色体病、X性连锁隐性遗传病等。与合肥杜军报道不同[2]，和蚌埠刘扬等报道相似[3]；前者鉴定患儿90%为非遗传性疾病，后者报道遗传性疾病占58.79%，且也以多基因病变为主。详见表Ⅰ。 表Ⅰ. 遗传性疾病前5位排位构成比 种类 病名 例数 顺位 构成比 多基因遗传 智力低下 先天性心脏病△1 24 1 18% 15 3 11% 原发性癫痫 10 5 7.6% 常染色体隐性遗传 聋哑症 24 1（并列） 18% 孤独症△2 12 4 9.2% 染色体病 先天愚型 10 5（并列） 7.6% △1.说明：目前了解由单基因及染色体异常导致各类先天性心脏病占总数15%左右，大多数先天性心脏病仍认为由多基因和环境因素共同作用所致。 △2.说明：尽管孤独症（自闭症）原因仍不明了，但多数学者认为遗传因素在孤独症的发病中起重要作用。其中染色体5P，16P，15q部位的拷贝数量变异，以及FOXp2、CNTNAP2 、SHANK3、 Neuroligin基因等存在的可重复异常发现可以解释孤独症部分原因；表观遗传学异常的观念、基因调控等，也是目前研究的热点[4]。 2.2.在120例非遗传性疾病中，颅脑病变占据绝对主导地位，意外伤害迅速飙升到第3位，应引起大家重视，恶性肿瘤也不少见，详见表Ⅱ。 表Ⅱ，非遗传性疾病前5位排列构成比 病种 例数 顺位 构成比 脑性瘫痪 35 1 29.17% 脑发育不全 34 2 28.33% 意外伤害△3 20 3 16.67% 恶性肿瘤 16 4 13.33% 继发性癫痫 8 5 6.67% △3说明：在意外伤害人群中，部分（5例）病例非第一诊断。 3.病残儿致病或伤残原因分析: 3.1.孕产期原因：共有37例，其中窒息缺氧24例,产程长难产6例、产伤致臂丛神经损伤4例、右上肢残疾1例，前置胎盘早孕流产各1例，如果在加上孕母疾病因素实际比例会更高。 3.2.新生儿因素：共14例，其中早产儿、低出生体重儿11例，新生儿出血症（脑出血）2例，先天性巨细胞病毒感染1例。 3.3.意外伤害：共有20例，其中车祸、外伤13例；导致颅脑损伤7例，其他有眼外伤、下肢损伤、股神经损伤、足趾缺失等6例。另外还有意外失火烫伤各1例。5例产伤虽属孕产期原因，也属意外伤害范畴，更应引起政府及卫生部门重视。 3.4.遗传因素：本组统计资料说明 我县也是遗传性疾病高发区。其中以多基因遗传病和常染色体隐性遗传病为主，智力低下和聋哑症均有24例，传统疾病原发性癫痫、先天性心脏病、先天愚型均进入前5位。值得注意的是孤独症（自闭症）显