妊娠合并地中海贫血的产前保健解剖.ppt

地中海贫血的诊断及产前保健 主任医师 胡丽砂 主要内容 地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科 一、地中海贫血概述 1、历史回顾 1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血”（ mediterranean anemia）。 1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa（???????, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋性贫血 （Thalassemia）。 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。 在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文Thalassemia译为“地中海贫血”. 2、地中海贫血的定义 地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血， 3、血红蛋白的结构和功能 结构： Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 ?类 肽链 + 1对非?类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（?类 和非?类）共4个血红蛋白单体构成的四聚体。 只有由两条?类肽链和两条非?链组成的四聚体才是最稳定的。 5、地中海贫血的发病率 中国南方α和β地贫的人群携带率 重庆地贫的发病情况  6、重型地中海贫血的危害 重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡； 部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命； 重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血，靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩子带来100万经济负担。 重型β地贫病人平均用血量： 400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 目前广东省重型β地贫约3000人，每年经济负担约为1.5亿元。 6、地中海贫血遗传规律 常染色体隐性遗传 父母双方轻型可以没有临床症状，存有隐蔽性 第一个问题总结 常染色体不完全显性遗传病：和性别无关，常见有两种类型:α地中海贫血和β地中海贫血 是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗传性血液病 夫妇双方都是同一种地贫基因携带者，才会生育中重型地贫患儿，几率是1/4 目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前最有效的防控措施 二、地中海贫血的分型及诊断要点 α地中海贫血 静止性 标准型 中间型 重型 β地中海贫血 轻型 中间型 重型 （一）α地中海贫血 目前世界上已发现至少35种缺失，中国人最常见缺失有以下3种型。 东南亚缺失型（--SEA）、 右侧缺失（-α3.7） 左侧缺失（-α4.2） 1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水肿综合征 4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝脾显著肿大； 该种胎儿常于妊娠30—40周死于母腹中或出生0.5小时—24小时内死亡； 并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 2、中间型α地中海贫血—Hb H病 缺失3个α基因(α -/--SEA)或缺2个α基因另有一个α基因突变(α αT/--SEA) 电泳大多可见HbH区带，又叫HbH病 该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。 少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。 表现千差万别，也可能是父母带有同型的地贫基因，在外部条件被修饰等。 轻型α地贫 可以称为α地贫1 基因表现为： 缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-) 或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ α-) ， 轻度贫血或不贫血。 静止型α地贫 又叫α地贫2 ，基因表现为： 缺失1个α基(αα/α-) 或 1个α基因突(αα/ααT ) 不会贫血。 （二） β地中海贫血 1、遗传特点 β地贫多为β基因的点突变所致。 有些点突变使β链完全不能生成，称β0地贫；有些突变仅使β链生成减少，称β+地贫。 β珠蛋白基因缺陷的常染色体显性遗传