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20章六节遗传病和人类健康

思考:你认为遗传病的发生和环境污染有关系么? 第20章第六节 遗传病和人类健康 学院附中黄蕊 多指 苯丙酮尿症 白化病 色盲 先天性唇裂 21三体综合症 性腺发育不良 多指(趾)是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指 正常人的手 轴后型多指—多一小指 苯丙酮尿症 白化病(常染色体隐性遗传病)   白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 色盲 先天性唇裂 多基因遗传病    21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 性腺发育不良:xo型,缺少一条X染色体。 遗传病的特征: 1.所有人有携带5-6个致病基因 2.若遗传基因表达就会出现相应 的遗传病。 3.如果没有表达,也能够通过配 子传给后代。 维多利亚女王的家庭 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。  1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥,她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女,也都是在欧洲的皇室中通婚,这个人群中的人数并不多,虽然可以“门当户对”,保持王室血统的“纯洁”,但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。 1.女王家族的婚配有什么特点? 2.血友病为什么会在她们家族内发病率那么高呢?(可以结合遗传病的特征和遗传图谱来解释) 近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。 科学家的悲剧 人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚,结果养育的三个孩子,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之果? 血缘关系示意图 近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 如何降低遗传病的发病率? (结合遗传学的知识, 展开想象,看谁的想法更新颖) 科学发展的起点往往是大胆的想象! 婚姻法规定:禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚. 2003年新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人,必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检,新人可自主选择,也就是说,婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变,你是支持还是反对呢?为什么? 数字资料 省份 年份 婚检率 婴儿出生缺陷率 黑龙江 2003 75.79% 63.13/10万 2007 1.55 % 73.21/10万 浙江 2003 100% 7.15% 2008 2.06% 15.19% 等你长大成人准备结婚的时候,你会事先去做婚前检查吗?为什么? 遗传咨询 产前诊断 选择性终止妊辰! 只要遵循科学,合理的步骤, 生出健康宝宝并不难!

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