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第五节 人类遗传病和优生 研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视） 本课目标 1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害 一、人类遗传病的概述 3、染色体异常（数目、结构）遗传病 XXY 研究性学习 * 3、通 过 研 究 性 课 题 的 学 习 , 培 养 调 查、分 析 能 力 2、理 解 优 生 的 概 念 及 开 展 优 生 工 作 需 要 采 取 的 措 施 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 1、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 多指 苯丙酮尿症 白化病 高度近视 红绿色盲 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） 软骨发育不全 常染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传病 多指 常染色体上的显性遗传病 2、多基因遗传病 (多对基因+环境) 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 无脑儿、 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿 多基因遗传病 （数目） 21三体综合征 XYY XO（性腺发育不良） 21三体综合征 多了一条21号染色体 二、遗传病对人类的危害 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会…… 三、优 生 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断 7 11 8 9 10 3 17 18 4 12 13 14 15 16 19 20 5 6 1 2 非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 近亲 1/9 1/6 比较以下隐性遗传病的发生率 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 人类遗传病与优生知识结构 遗传病的对人类自身的危害 优生 概念 分类 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 概念 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 高度近视、红绿色盲的 调查报告 对P60 为进取性优生提供广阔前景而兴起的人工受精 , 人体胚胎移植 , DNA重组等前沿科技知识的了解和调查…… *