甲状腺功能减退症案例分析.ppt

病 因 先天性 垂体发育不全 中线发育缺陷 儿童 ：颅咽管瘤 成人 ： 垂体大腺瘤 垂体接受手术和照射 头部损伤 Sheehan综合征 淋巴细胞性垂体炎等 接受多巴胺治疗时 长期L-T4替代的患者 中枢性甲减与原发性甲减鉴别 基础TSH 中枢性减低 原发性升高 中枢性甲减（主要是下丘脑原因的甲减）表现为TSH正常或者轻度升高时，需要做TRH试验鉴别 下丘脑性甲减，TRH刺激后的TSH分泌曲线呈现高峰延缓出现（注射后的60-90分钟），并持续高分泌状态至120分钟 垂体性甲减TRH试验的TSH反应是迟钝的，呈现低平曲线。（增高小于2倍或者增加≤4.0mIU/L） 亚型 全身型（GRTH ） 垂体选择型（PRTH ） 外周组织选择型（perRTH） 病因 位于3号染色体的编码甲状腺受体β链（TRβ）基因发生点突变，导致T3与受体结合障碍，甲状腺激素的生物活性减低 这种突变的发生率1/50,000 全身型（GRTH ） 临床表现有甲状腺肿、生长缓慢，发育延迟，注意力不集中，好动和静息时心动过速 无甲减的临床表现，主要是被增高的甲状腺激素所代偿 75%患者具有家族史，遗传方式为常染色体显性遗传 血清TT4，TT3，FT4、增高（从轻度增高到2-3倍的增高）。TSH增高或者正常 全身型（GRTH ） 与垂体TSH肿瘤鉴别： TRH刺激后TSH增高 T3抑制试验时血清TSH浓度下降 血清α亚单位与TSH的摩尔浓度比例＜1 垂体MRI检查无大腺瘤 垂体选择型 （PRTH） 临床表现有轻度甲亢症状 本病的外周T3受体是正常的，仅有垂体的T3受体选择性缺陷。这种缺陷导致T3浓度升高不能抑制垂体的TSH分泌。垂体不适当地分泌TSH，引起甲亢和甲状腺肿 实验室检查血清T3、T4增高，TSH增高或者正常 本病主要与垂体TSH肿瘤鉴别 依靠TRH刺激试验和垂体MRI鉴别 ESS 本征也称为低T3综合征，非甲状腺疾病综合征 （nonthyroid illness syndrome） 非甲状腺本身病变，它是由于严重疾病、饥饿状态导致的循环甲状腺激素水平的减低，是机体的一种保护性反应 这类疾病包括营养不良、饥饿，精神性厌食症、糖尿病、肝脏疾病等全身疾病。 某些药物也可以引起本征，例如胺碘酮、糖皮质激素、PTU、心得安，含碘造影剂等。 发生机制 Ⅰ型脱碘酶（D1）活性抑制，Ⅲ 型脱碘酶（D3）活性增强 D1负责T4外环脱碘转换为T3 D3 Ⅲ 型脱碘酶有两个功能 T4转换为rT3 T3脱碘形成T2 临床表现 临床没有甲减的表现 实验室检查 血清TT3减低，rT3增高 血清TT4正常/轻度增高，FT4正常/轻度增高 血清TSH正常 疾病的严重程度一般与TT3减低的程度相关 严重病例可以出现TT4和FT4减低，TSH仍然正常，称为低T3-T4综合征 治 疗 患者的基础疾病经治疗恢复以后，甲状腺激素水平可以逐渐恢复正常。但是在恢复期可以出现一过性TSH增高，也需要与原发性甲减相鉴别。 不需要给予甲状腺激素替代治疗 新生儿甲减 本病的发生率是1/4000 原因 有甲状腺发育不良（75%） 甲状腺激素合成异常（10%） 下丘脑-垂体性TSH缺乏（5%） 一过性甲减（10%） 大多数的病例是散发的 筛查和诊断 目前认为测定足跟血TSH（试纸法）是最可靠的筛查方法 可疑病例的标准是TSH 20-25 mU/L。可疑病例进一步测定血清TSH和TT4 本病的诊断标准是：新生儿1-4周期间，TSH＞7mU/L，TT4＜84nmol/L(6.5μg/dL) 采集标本时间应当在产后3-5天内 治疗 治疗原则是早期诊断，足量治疗 甲状腺激素治疗启动得越早越好，必须在产后4-6周之内开始。 随访研究发现，如果在45天内启动治疗，患儿5-7岁时的智商（IQ）与正常儿童相同，延迟治疗将会影响患者的神经智力发育。 治 疗 治疗药物选择左甲状腺素（L-T4）。 L- T4起始剂量10-15μg/kg/天。 治疗目标是使血清TT4水平尽快达到正常范围，并且维持在正常值的上1/3范围，即10-16μg/dL。为保证治疗的确切性，达到目标后要再测定FT4，使FT4维持在正常值的上1/2范围。 血清TSH值一般不作为治疗目标值。因为增高的TSH要持续很长时间，这是因为下丘脑-垂体-甲状腺轴的调整需要时间。 一过性新生儿甲减治疗一般要维持2-3年，根据甲状腺功能的情况停药。 发育异常者则需要长期服药 《中国甲状腺疾病诊治指南》中华医学会内分泌学分会 * 本病发病隐匿，病程较长，不少患者缺乏特异症状和体征。症状主要表现以代谢率减低和交感神经兴奋性下降为主，病情轻的早期病人可以没有特异症状。典型病人畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退