如何解答人类遗传病系谱图解题.doc

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如何解答人类遗传病系谱图解题

如何解答人类遗传病系谱图解题 葛国顺 遗传病遗传方式的推断 (1)先判断系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传: “无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常,其子代有患者,则患者一定是隐性遗传病。 “有中生无”为显性遗传病。即双亲都患病,其子代有表现正常者,则患者一定是显性 遗传病。。 (2)再确定是常染色体遗传还是伴性遗传: 常染色体遗传“男女平等”;伴X遗传“男女有别”;伴Y“传男不传女”“直线遗传” ??? ①在已确定隐性遗传病的系谱中: ? a.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传; ? b.母亲患病,儿子正常,一定不是伴X染色体隐性遗传,必定是常染色体隐性遗传。 c.若有男患者明显多于女患者、隔代遗传、交叉遗传,或母病子必病、女病父必病等特点,则最可能是伴X染色体隐性遗传。 ??? ②在已确定显性遗传病的系谱中: ? a.父亲患病,女儿正常,一定是常染色体显性遗传如图甲; ? b.母亲正常,儿子患病,一定不是伴X染色体显性遗传,必定是常染色体显性遗传。 c.若有女患者明显多于男患者、交叉遗传或子病母必病、父病女必病等特点,则最可能是伴X染色体显性遗传如图乙。 1.首先确定显隐性: ①致病基因为隐性:口诀为“无中生有为隐性”如图: ②致病基因为显性:口诀为“有中生无为显性”如图: 若系谱中找不出上面4类图示,则不能判断显隐性。 2.再确定致病基因的位置 ①伴Y遗传:口诀为“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也” ②常染色体隐性遗传:口诀为“无中生有为隐性,生女患病为常隐” ③常染色体显性遗传:口诀为“有 中生无为显性,生女正常为常显” ④伴X隐性遗传:找女患者,口诀为“母患子(这里指子代中所有儿子)必患,女(不是指子代所有女儿,只要有一个女儿患病即可)患父必患” 特例:(隔代遗传) ⑤伴X显性遗传:找男患者,口诀为:“父患女(这里指子代中所有女儿)必患,子(不是指所有儿子,只要有一个儿子时即可)患母必患” 3.不能确定的类型: 无上述系谱特征的,只能从可能性大小来推测: ①若该病在代代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传。 ②若患者无性别差异,男女患者患病各为1/2,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 ③若患者有明显的性别差异,男女患者相差很大,则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,分两种情况: A.若系谱中,患者男性明显多于女性,则该病很可能是伴X染色体隐性遗传病。 B.若系谱中,患者女性明显多于男性,则该病很可能是伴X染色体显性遗传病. 例1. 解析:①此系谱不能判断显隐性. ②判断是否为伴性遗传, ③找女患者,看是否为伴X隐性遗传,1号母患5号子不患则排除伴X隐性遗传。 ④找男患者,看是否为伴X显性遗传,6号父患,所有女儿10、11都患,同时6号子患1号母也患,故为X显性遗传. 例2. 解析:①此系谱不能判断显隐型. ②判断是否为伴性遗传, ③找女患者,1号母病5号子不病,排除X隐性遗传, ④找男患者,6号父病10号女不病,排除X显性遗传。 ⑤从以上分析此图为常染色体遗传病,再判断是显性还是隐性。 ⑥看图代代都有遗传病,具有连续性,则为常染色体显性遗传病. 例2.(2006江苏卷)下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果.根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是 A.系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为x染色体显性遗传,系谱丙为x染色体隐性遗传,系谱丁为常染色体隐性遗传B.系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为x染色体显性遗传,系谱丙为常染色体隐性遗传,系谱丁为x染色体隐性遗传 C.系谱甲2基因型Aa,系谱乙2基因型XBXb系谱丙8基因型Cc,系谱丁9基因型XDXd D.系谱甲-5基因型Aa,系谱乙-9基因型XBXb 系谱丙-6基因型cc.系谱丁-6基因型XDXd ??? A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 ??? B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子 ??? C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 ??? D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 解析:根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常,可以排除该病为伴X染色体隐性遗传病的可能,同样根据Ⅱ3患病而其女Ⅲ1正常,可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ3必为杂合子。故C选项正确。 答案:C 33. (2006 四川)小獚狗的皮毛颜色由位于不同常染色体上的两对基因(A、a和B、b)控制,共有

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