必修253人类遗传病.doc

第3节 人类遗传病 编辑：李福平、王淦彬 自主学习 一、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。 (2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在______发病率比较高。(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 名师点拨　多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。 3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)病例：________________、猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的________。(3)推算出后代的________________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。 2．参与人类基因组计划的国家：_______、英国、德国、日本、法国和________，中国承担1%的测序任务。 人类常见的遗传病类型 熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空： 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病常染色体 ____ 并指 ①无性别差异 ②含致病基因即患病 多指 软骨发育不全 ____ 苯丙酮尿症 ①无性别差异 ②隐性纯合发病 ______ 先天性聋哑 伴X染色体 显性 ________ ①与性别有关，含致病基因就患病，____________ ②有连续遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患 ②有交叉遗传、隔代发病的现象 ________ 血友病 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性______”的特点 多基因 遗传病 腭裂、无脑儿、____________、______________ ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③______中发病率较高 染色体异常 遗传病 ____________、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 思维拓展1．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。2．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 提醒　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④遗传病的监测和预防以及人类基因组计划 1．人类遗传病的监测和预防措施有哪些？ 　2．人类基因组计划的任务是什么？ 　思维拓展1．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2．人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题