第章神经系统变性疾病.pptVIP

原发性侧索硬化(PLS) 1. 神经电生理 NCV--正常 运动诱发电位: 可确定上运动神经元损害 运动诱发电位: 潜伏期延长 波形离散 (双伸趾短肌) 辅助检查 无特异性 早期--神经源性肌萎缩 晚期(光镜下)与肌源性肌萎缩不易鉴别 2. 肌肉活检 辅助检查 血生化\CSF检查: 无异常, CK活性可轻度异常 3. 其他 皮质脊髓束变性 MRI T2WI 辅助检查 MRI显示部分病例脊髓 脑干萎缩\皮质脊髓束变性 典型神经源性EMG 1. 诊断 诊断鉴别诊断 中年后隐袭起病, 慢性进行性病程 上下运动神经元受累(肌无力\ 肌萎缩\肌束震颤腱反射亢进\病理征) 无感觉障碍 确诊: 延髓\颈髓\胸髓\腰骶髓中3个部位同时出现 上\下运动神经元受累 1. 诊断 基本要点 世界神经病学联盟(1994)ALS诊断标准 诊断鉴别诊断 疑诊: 至少2个部位下运动神经元体征 拟诊: 2个部位 可能: 1个部位 至少2个部位下运动神经元体征 疑诊(suspected) 仅1个部位上下运动神经元体征, 或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征, 或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部 可能(possible) 2个或更多部位上\下运动神经元体征, 部位可不同, 但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部 拟诊(probable) 延髓2个脊髓部位(颈\胸\腰骶), 或3个脊髓部位上\下运动神经元体征 确诊(definite) 临床表现 ALS诊断确定性 表12-1 世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1 Escorial, 1994)标准 1. 诊断 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 (1) 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA) 常染色体隐性遗传, 选择性累及下运动神经元 定位于5号染色体长臂近端运动神经元维存 (SMN)基因 病变以脊髓前角细胞为主, 易误诊PSMA 诊断鉴别诊断 婴儿型(Werdnig-Hoffmann病, SMA-Ⅰ型), 进展 较快 慢性儿童型(SMA-Ⅱ型) 青少年型(Kugelberg-Welander病, SMA-Ⅲ型) 成年型(SMA-Ⅳ型), Ⅲ\Ⅳ型进展缓慢, 可存活20 年以上 (1) 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA) 肌无力肌萎缩多从四肢近端开始, 分为: 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 肌萎缩局限于上肢 常伴感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见 无球麻痹 胸锁乳突肌EMG无异常 (2) 脊髓型颈椎病 颈椎骨质增生 椎间盘退行性病变 →脊髓压迫性损伤 颈椎病的鉴别点 ALS的EMG异常率94% 发病年龄临床表现 可与MND相似 慢性进行性病程 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 伴多灶性运动传导阻滞(MCBs)纤颤波 血清单克隆多克隆神经节苷酯GM1-Ab滴度↑ 节段运动神经传导测定(inching技术)可鉴别 (3) 多灶性运动神经病(MMN) 慢性进展的区域性下运动神经元损害 肌无力分布不对称, 上肢为主 无锥体束征\感觉障碍 IVIg治疗可有戏剧性疗效 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 下运动神经元病, 男性中年起病 进行性肢体\球部肌无力肌萎缩 可伴男子女性型乳房生育力下降 外周血DNA检测X染色体, 雄性激素受体基因 外显子三核苷酸(CAG)重复序列扩增 (4) X-连锁脊髓球部肌萎缩(Kenney病) 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 双手小肌肉萎缩束颤 锥体束征延髓麻痹 常见节段性分离性痛温觉缺失 进展缓慢 MRI显示空洞, 多合并Arnold-Chiari畸形 (5) 脊髓空洞症(syringomyelia) 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 某些正常人可见广泛粗大的肌束震颤 无肌无力肌萎缩 EMG正常 (6) 良性肌束震颤 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 目前本病尚无有效疗法 副作用 乏力\恶心 体重减轻 转氨酶↑ 1. 力鲁唑(riluzole) 减少CNS内谷氨酸释放, 减低兴奋毒性作用 推迟ALS患者发生呼吸功能障碍延长存活期 不能改善运动功能肌力 适用于轻\中症, 价格昂贵 成人剂量50mg, p.o, 2次/d 治疗 各种神经生长因子干细胞研究 正处于试验中 2. 维生素E 经验性使用 抗自由基 可能对ALS患者有益 治疗 流涎--抗胆碱能药(东莨菪碱\阿托品\安坦) 肌痉挛--安定\氯苯氨丁酸\氯唑沙宗等 积极预防肺感染 提高运动能力--支架扶车 防肢体挛缩--被动运动物理疗法 3. 对症治疗 治疗 保证足够营养