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二、1.3基因在染色体上的伴性遗传二、1.3基因在染色体上的伴性遗传
三、染色体类型: 注意: 性染色体是决定性别的主要方式。 ③ 但此外还有其他方式:如蜜蜂中的雄蜂可直接由 单独发育而来,是由 决定性别的。 1、伴X隐性遗传 实例:人类红绿色盲症、血友病、果蝇红白眼遗传 2、伴X显性遗传 实例:抗维生素D佝偻病 (09高考广东理卷)图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( ) A、该病是显性遗传病,Ⅱ—4是杂合体 B、Ⅲ—7与正常男性结婚,子女都不患病 C、Ⅲ—8与正常女性结婚,儿子都不患病 D、该病在男性人群中的发病率高于女性人群 4、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 ①基因诊断:也称DNA诊断或DNA探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗: 是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,掩盖致病的突变基因,表达所缺乏的基因产物; 通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 三、人类常见遗传病的类型 [连一连] 镰刀型细胞的贫血症 先天性聋哑 白化病 (1)无性别差异 (2)隐性纯合发病 苯丙酮尿症 隐性 软骨发育不全 多 指 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病 并 指 显性 常 染 色 体 单 基 因 遗 传 病 遗传特点 常见病例及表示方法 分类 1、单基因遗传病 概念:受_____________控制的遗传病。 一对等位基因 血友病 红绿色盲 (1)与性别有关,纯合女性或含致病基因的男性患病,男性多发 (2)有隔代交叉遗传现象 进行性肌营养不良 隐性 遗传性慢性肾炎 (1)与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 (2)有连续交叉遗传现象 抗维生素D佝偻病 显性 伴 X 染 色 体 单 基 因 遗 传 病 具有“男性代代传”的特点 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等 染色体异常遗传病 (1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 多基因遗传病 2、多基因遗传病 受 控制的人类遗传病。 两对以上等位基因 3、染色体异常遗传病 指由 引起的遗传病。 染色体异常 [判一判] 1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( ) 2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) 3.携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( ) 4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( ) × × × × 提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的,与家 族性、先天性没有必然联系。 提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不 是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病, 如染色体异常遗传病。 禁止近亲结婚 5、优生优育措施: 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 女子最适于生育年龄一般是24—29岁 四、遗传病的监测和预防 [判一判] 1.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( ) 2.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( ) 3.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( ) 4.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( ) 提示 降低隐性遗传病的发病率。 × √ √ √ 两者都是检查胎儿细胞的_______,是细胞水平上的操作,只是_______不同;B超则是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。 染色体是否异常 提取细胞的部位 [比一比] 1.手段:主要包括________和产前诊断。 2.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递_____。 遗传咨询 方式 (3)推算出后代的再发______。 (4)提出防治_____和_____ (如是否适于生育、选择性生育)等。 3.产前诊断方法 (1)_____ 检查、_____检查。 (2)孕妇______检查。 (3)________ 。 风险率 对策 建议
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