遗传性长QT间期综合征基因突变数据库的建立和对10个心律失常中国人家系致病基因的筛查.pdf

目 录 中文摘要………………………………………………………………………………4 英文摘要………………………………………………………………………………6 第一部分：LQTS基因变异数据库的建立…………………………………………··9 第一章：前言…………………………………………………………………·9 第二章：数据库建立需要的软硬件…………………………………………．13 3 2．1：数据库基本知识……一…………………………………………1 3 2．2：数据库构建使用的软件……………………一…………………l 2．3：数据构建的硬件条件…………………………………………15 2．4：技术流程示意图…………………………………………………15 第三章：文献的收集整理和提交……………………………………………17 3．1：文献收集的方法…………………………………………………17 3．2：文献信息的整理和提交………………………．．………………18 3．3：突变位点的致病性判断标准…………………．．………………18 第四章：数据库的结构和信息………………………………………………．20 第五章：结果………………………………………………………．．………26 第六章：讨论…………………………………………………………………31 参考文献………………………………………………………………………33 第二部分：对10个心律失常中国人家系致病基因的筛查………………………38 第一章：前言…………………………………………………………………38 第二章：病人信息………………………………………………………．．…40 第三章：实验流程………………………………………………．．…………43 竺Ⅲ¨…Ⅲ-IⅢll川I．川I』川I¨¨¨¨J啪J Y1R丘月61芒 』嬲r黜r必 3．1：技术路线和流程………………………………………．．…………43 3．2：实验仪器和试剂………………………………………．．…………43 3．3：样本处理及DlqA抽提………………………………．．……………44 3．4：PCR引物设计、PCR扩增条件及电泳结果………．．……………46 3．5：PCR产物纯化及测序前PCR……………………………．．………55 3．6：测序PCR产物纯化及上机测序………………………．…………56 第四章：实验结果采集和分析……………………………………．………57 第五章：讨论………………………………………………………………．64 第六章：本实验的不足之处和改进方法………………………．．………68 参考文献……………………………………………………………………69 第三部分：综述………………………………………………………………………75 附录一：英文缩略词表……………………………………………………………．99 附录二：学位论文独创性声明……………………………………………………101 致谢…………………………………………………………………………………102 个人简历……………………………………………………………一……………103 Ⅲ 浙江大学博士学位论文