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ì湖南省公开课演示课件蒋芳[新1]
拥有金钱的人拥有现在
拥有健康的人拥有未来;高考理综生物能力要求;2.实验与探究能力;3.获取信息的能力;4.综合运用能力;新闻联播2月11日播出：科学家发现基因缺陷是导致儿童智障的重要原因 。;人类遗传病;;问题一
他们是怎么诊断出大约50%的儿童智障病例是基因缺陷造成的？; 遗传性疾病一般具有三大特点：
??? （1）大多数遗传病都是终身性的；
?? （2）遗传病仅按亲子关系在家庭中传递，而决不传至无亲缘关系的个体；
?? （3）某些遗传病在每一代中发病的个体按一定的比例出现。; 问题二
他们又是采用什么方法把控制儿童智障的致病基因定位在X染色体上？ ;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.; ; 据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上 ——占由单基因引起的遗传疾病的10%左右。单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。
这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等。?X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口。;有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因。; 早在人类基因组计划之前，人们就已经对果蝇的基因组进行了测序。 人们研究发现，Y染色体含有几十个基因。如果果蝇的刚毛、截毛这对相对性状由位于 X、Y染色体同源部位上的一对等位基因控制，刚毛基因B对截毛基因b为显性。 （1）让刚毛果蝇与截毛果蝇杂交，后代中，雌果蝇全为刚毛，雄果蝇全为截毛，则亲本的杂交组合为（基因型）： 。 ;;;正交;雌性 刚毛：截毛=3:1 雄性 刚毛：截毛=3:1 ;; 结论 若实际杂交结果与预期一相符 ，则证明假设一成立，即控制刚毛和截毛的基因位于X、Y染色体的同源部位。 若实际杂交结果与预期二相符 ，则证明假设二成立，即控制刚毛和截毛的基因位于常染色体上。; 回到第一题的背景： “大约50%的儿童智障病例???基因缺陷造成的，而其中约30%的患者X染色体存在缺陷” 。
为什么科学家认为，这一发现将有助于帮助人们提早预防，避免悲剧发生？请谈谈你的看法及依据。;禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育
产前诊断。;基因诊断;ＤＮＡ探针检测;基因治疗; “基因靶向技术”; 所谓“基因靶向技术”是指利用细胞脱氧核糖核酸(DNA)可与外源性DNA同源序列发生同源重组的性质，定向改造生物某一基因的技术。借助这一从上世纪80年代发展起来的技术，人们得以按照预先设计的方式对生物遗传信息进行精细改造。 这一技术对于发现和寻找遗传病的致病基因以及遗传病的治疗都有着十分重要的意义。;本课小结;健康快乐
拥抱辉煌
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