女性生殖系统发育异常的诊治分析精要.doc

女性生殖系统发育异常的诊治分析 （综述） 女性生殖器在其发育过程中可接受多种因素的影响，使生殖器发育停留于不同的发育阶段而导致为各种生殖系统发育异常。女性生殖系统来自胎儿的双侧副中肾管，当其在发育阶段、融合阶段及隔的消失阶段出现异常情况时，可产生各种生殖器发育异常，即外生殖器发育异常，输卵管发育异常、子宫发育异常以及阴道发异常。女性生殖器发育异常有各种临床表现，患者经常因性生活困难，月经不正常、异常妊娠及异常分娩，原发不孕而就医。而一些患者因症状不典型或羞于就医，以致生殖器官发育异常长期延续得不到及时治疗，影响患者的身心健康，影响正常的婚姻生活，加重家庭和社会的负担，甚至影响患者的生命安全。 1发病率 女性生殖器发育异常并不特别少见，有关报道显示，其患病率约为0.13%-0.98%,但因部分妇女羞于就医而未到医院，所以其实际患病率高于此数[1]。先天性处女膜闭锁的发生率有报道称约为1/1000~1/2000[2,3] 先天性无阴道发病率约为1/4000-1/5000[20]，先天性阴道发育不良的发生率为1 /4000~1 /10000。阴道横隔发生率为1: 84000[5]。阴道斜隔发病率为0.1%-3.8%。在妊娠妇女中子宫发育异常的发生率为4.3%，在发生反复流产的妇女中占13%[6-7]，而其在不孕妇女中为3.5%， 2女性生殖器发育过程及畸形分类 女性生殖器在其发育过程包括主要3个阶段：(1)初始器官形成：是双侧副中肾管的发育。(2 )融合：双侧副中肾管上段保持分离，发育成输卵管，其下段合并形成子宫体、子宫颈及阴道上的2／3 段。(3 )中隔吸收：双侧副中肾管融合以后 ，管腔内遗留一中隔，其最后完全被吸收形成无纵隔的子宫体 、子宫颈以及阴道的上段。以上任一阶段发育不全或发育停留都可表现为各种女性生殖器发育异常。 女性生殖器发育异常有许多分类 ，然而当前世界范围内被广泛应用的还是美国生育协会(A FS )1988年制定的生殖器发育异常分类系统 [8]。该分类系统利用胚胎学发育的理论基础知识 ，完善并明确了子宫、阴道发育异常的分型 ，现广范围内应用于临床实践，其具体类型如下 ：(1 )副中肾管发育不良：主要是指子宫、阴道未发育。(2 )泌尿生殖窦发育不良：泌尿生殖窦没有参与形成阴道下端，其表现出不同类型的阴道闭锁。(3 )副中肾管融合异常：其又分为副中肾管垂直、垂直一侧面以及侧面融合异常，其主要表现为阴道的各种隔。 3病因 女性生殖系统在发育发展的过程中，会受到多种因素的影响，使其发育停留在各种不同的阶段，就体现为多种畸形。其受到的因素包括外在因素其主要是以应用孕期激素类药物为主和内在因素其主要是以染色体不分离、核型异常以及嵌合体为主；人和动物细胞一旦染色体的数目或结构发生变化，基因分子的结构发生变化（突变），就会导致先天性畸形。女性生殖器发育异常不仅与遗传因素有关，环境因素也起到很重要的促进作用。畸形的发生不仅与遗传因素有关，环境因素也起到非常重要的激发作用。环境因素引起的畸形是胎儿基因突变的结果。胚的发育过程经历了细胞增殖 3.1环境因素 3.1.1 生物因素 已有众多的研究证实[17，18]，风疹病毒、A型流感病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒等在胚的形成过程中破坏细胞和组织，导致畸形。 3.1.2 化学药物 在孕早期服用一些化学药物同样可以影响胚胎的发育和器官的形成，导致胎儿畸形或脏器的永久损害[19，20]。 3.1.3 核素 主要以放射线对胎儿产生影响（α、β、γ、X 等射线，放射性碘131I、125I，微波辐射）。射线通过改变遗传物质的结构，导致基因突变或直接对细胞表面产生破坏作用，而导致畸形。 3.1.4 环境污染物 到目前为止，除了反应停和己烯雌酚外还没有确切的导致女性生殖系统发育畸形的病因被报道[21]。Mary K 等人认为四氧二苯二氧杂环己二烯与生殖系统畸形有密切的关系[23]。 3.1.5 其它 Jeanne S. Sheffield 等人报导说孕前诊断有糖尿病的女性产下的婴儿患有生殖道畸形的机率会明显增加[24]。Jin Liang Zhu 等人研究称父母年龄与婴儿畸形关系密切[25]。 3.2 家族遗传因素 有关女性先天性生殖系统畸形家族遗传的报道不多见。James RS 等人报导了一例先天性处女膜闭锁的家族遗传。先证者和其母亲及母亲的单卵双胞胎姐妹均为先天性处女膜闭锁。染色体核型均为（46，XX）。John C.Petrozza 等研究发现先天性无子宫无阴道并非显性遗传。他们调查了美国的所有不孕不育治疗中心，共有 58 例先天性无子宫无阴道患者接受了体外受精替代怀孕的生育方式，共有 34 例新生儿出生，其中女男婴各 17 例。17 例女婴无一例出现先天性无子宫无阴