克氏综合征.docVIP

先天性曲细精管发育不全综合征 克氏综合症一般指先天性曲细精管发育不全综合征 先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。 Klinefelter氏综合症：它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾发育不全症、原发性小睾丸症等。 本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。 病因 先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。 临床表现 先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 检查 1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。 3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。 4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定 多数有不同程度的增高。 5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。 6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。 7.口腔黏膜涂片性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。 8.精液检查 多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。 9.染色体核型分析检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。 10.睾丸活组织检查 典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。 诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。 　　（）XX男性综合症（XXmales）：本综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。 　　（）无睾丸症（Anorchia）：本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。 　　（）Rosewater氏综合症：又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第二性征，性欲低下，多数育，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。 　　（）Kallmann氏综合症：又名家族性嗅神经一性发育不全综合症。主要表现为单丸发育不全，特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、阴茎如幼童，类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失，部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常，如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FS