【疾病名】小儿早老症【英文名】pediatricprogeria.PDFVIP

【疾病名】小儿早老症 【英文名】pediatric progeria 【缩写】 【别名】pediatric Gilfords syndrome；pediatric Hutchinson-Gilford syndrome；pediatric premature ageing；pediatric senile nanism；小儿 Hutchinson-Gilford 早老综合征；小儿郝-吉二氏综合征；小儿吉福德氏综合 征；小儿吉福德综合征；小儿早老；小儿早熟衰老症 【ICD 号】 【概述】 早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨 骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化 为其特征。曾经 Hutchinson-Gilford(1886)首先报道，故又名 Hutchinson- Gilford 早老综合征。 【流行病学】 临床较为少见。男女皆可发病。其发病率约为 1/800 万。 【病因】 病因尚未明了。 【发病机制】 可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组 织发生变化，终致动脉粥样硬化。多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病 的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有 关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。 主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂 表现升高。 【临床表现】 病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻 度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第 1年内稍差，从第 2年起明显缓 慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、 皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。 特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如 4～5 岁小儿的身 长，相对地体重比身长减少更明显；皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂 层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪；由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前 额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，两耳向前 竖起，缺乏耳垂；嘴唇较薄，近似鸟脸；脱发由枕部开始，至 3～5岁时几乎全 部脱光，眉毛与睫毛也可脱落；头皮静脉怒张；乳齿和恒齿均发育延迟，并很 早脱落，牙齿畸形。四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相 对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。皮肤薄而干燥， 有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗 厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。 血压于 5 岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或 脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上， 不能抬高。 北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察 1 例，自 10岁开 始，至 12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。此儿童外貌如老人 (图 1)，并有上述典型体征。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾 酮和蜂王浆，未能增加体重。 【并发症】 出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外，可发生肾结石等。 【实验室检查】 在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白 皆高于正常值，基础代谢率也偏高。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对 胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺 不发育或性发育明显迟缓。亦可见 DNA 修复降低。 【其他辅助检查】 1.X 线检查 骨骼 X 线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前 囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在 2～3 岁时往往可见髋外翻。 王以良等报道 6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位 X线照片可见 椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。 2.心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足。 【诊断】 根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样 皮肤变化，似可助早诊。 【鉴别诊断】 有时需要与下述疾病鉴别： 1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症 相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压、消瘦及老人面貌(图 1)。 2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy) 即 Seip-Lawrence 综合征，是一种原因未明的少见病，在婴儿早期即见皮下脂 肪消失而肌