人线粒体KLM与衰老和退行性疾病的研究进展.PDFVIP

收稿日期 !##$%%$ 修回日期 !##’%%# 基金项目 ! 浙 江 大 学 医 学 院 科 研 启 动 基 金 ()*##% $)*+,-. 作者简介 ! 辶帝 冬 冬 (*/0-1 女 1 硕 士 生 1 医 学 遗 传 学 专业 . 通 讯作者 ! 张咸宁 (*’$0-1 男 1 教授 1 主要从事疾病基 因组学研究 2 3 % 4567 ! 895:;65::6:; = 8? . @A? . B: . 9CCD !E FFF . G?H:57I . 8? . @A? . B: J 4@A 人线粒体 KLM 与衰老和退行性疾病的研究进展 辶帝冬冬 1 张咸宁 1 祁 鸣 综述 ( 浙江大学医学院生化与遗传学系 1 细胞生物学研究所 1 遗传与基因组医学中心 1 浙江 杭州 +##$/- N 摘 要 O 人线粒体基因组包括 $## 多个基因 1 分属于线粒体 KLM ( 4CKLM - 和核基因组 KLM ( :KLM - 两个部分 P 除 4CKLM 自身编码的 +, 个基因外 1 其余与线粒体结构和功能相关的基因均由 :KLM 编码 P 线粒体产生的大量活性氧类 ( QRS - 可致 4CKLM 突变 1 继而诱发衰老及许多与衰老相 关的疾病 1 包括神经退行性疾病 T 心肌病 T 糖尿病和恶性肿瘤等 P N 关键词 O 衰老 2 KLM 1 线粒体 2 突变 2 活性氧 J 代谢 2 神经变性疾病 N 中图分类号 O Q +*).2 Q $* N 文献标识码 O M N 文章编号 O ##/%**(##,-#%##*+%#$ UVWVXYZ[ X\]X?ZVW _? [‘aX? a_bcZ[c?\Y_Xdefg h_b[ Xi_?i X?\ \ViV?VYXb_]V\_WVXWVW jkKG:; % AG:; 1 lmMLno65: % :6:; 1 pkq6:; ( rstuvwxsywz{|}z~!sx}wv#uy$%sysw}~ 1 sywsv{zv %sysw}~uy$%syzx}~’s$}~}ys 1 (yw}w)wsz{s**|}z*z+# 1 z**s+sz{’s$}~}ys 1 ,!s-}uy+.y}/sv}w# 1 0uy+1!z) +##$/1 !}yu - N g2WbYXZb O j9@9?45:46CGB9G:AH657;@:G4@BG:I6ICIG35DDHG645C@ $## ;@:@I 1 54G:;F96B9 +, 5H@@:BGA@A45C9@46CGB9G:AH657KLM ( 4CKLM - 5:AC9@H@456:A@H@:BGA@A6:C9@:?B7@5H KLM ( :KLM -. j9@46CGB9G:AH65DHGA?B@I75H;@54G?:CG3C9@B@7?75HH@5BC6@G5;@:ID@B6@I ( QRS -. QRS6:A?B@IC9@4?C5C6G:IG34CKLM 5:A4CKLM 1 F96B95H@5IIGB65C@AF6C95F6A@ H5:;@G35;@ % H@75C@AA6I@5I@I6:B7?A6:;:@?HGA@;@:@H5C6@A6I@5I@I 1 B5HA6G45GD5C95 1 A654@C@I5:A 65H6G?IB5:B@HI . N 7V8 hcY\W O M;6:; 2 KLM 1 46CGB9G:AH657 2 q?C5C6G: 2 Q@5BC6@G5;@: ID@B6@I J 4@C54 2 L@?HGA@;@:@H5C6@A6I@5I@I N 9l9@65:;::6 ( q@A6B57SB6 -1##,1+’(-!*+%*,.O 人体是结构和能量的结合体 1 而衰老是人 体结构和功能随岁月增长而发生的自然衰退现 象 P 抵抗这种自然衰退需要能量修补或重建被 损的功能 P 线粒体是一个敏感而多变的细胞呼 吸器官 P 除细菌 T 蓝绿藻和哺乳动物成熟的红细 胞以外 1 所有的真核细胞都有线粒体 P 线粒体具 有 三 羧 酸 循 环 T 电 子 传 递 和 氧 化 磷 酸 化 ( G6A5C6@D9GID9GH575C6G: 1 Ro;mRS - 的 作 用 1 线粒体电子传递链的氧化磷酸化反应为有 第 +’ 卷 第 期 ##, 年 浙 江 大 学 学 报 ( 医 学 版 - 9R:QLMR=lm39kMLn:Lk3QSkj?(q3Kk@MS@k3L@3S- G7+’ LG ##, 机体生成约 !# 的能量 $ %’ () 因而被称为细 胞的氧化中心和 * 动力工厂 +, 线粒体是除细胞 核之外唯一含有 -.% 的细胞器 ) 并拥有自己的 遗传密码和蛋白质翻译系统 , 因此 ) 线粒体除了 能量转换作用 )