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真哺乳亚纲动物性染色体的进化和生存摘要:自从真哺乳亚纲动物产生了两个由祖传的常染色体对分离而成的两个性染色体以来，X染色体一直保持着相对更强的基因丰富性，然而Y染色体已经在无数次非重组区域的有害突变的叠加中损失了它的大部分基因。目前，我们仍然不清楚那些仍然保留在Y染色体上的基因有何与众不同，不清楚性染色体是从何时开始拥有它们不同的演化速度，以及X-Y染色体的基因分离是否和常染色体上的的同源染色体分离相类似。为了处理这些问题，我们在这里将哺乳类动物的XY的同源基因的演变过程与它们的直系同源有袋类动物和单孔目哺乳动物的情况做类似。我们发现XY染色体的基因在两个性染色体结合稳定之后立刻获得了不同的演化速率。Y染色体的基因以更高的速率演化，然而X相关的基因则保持着上代的常染色体基因的较低的演化速率。这种显著的速度差异在XY染色体的演变过程中一直存在。尤其是，在人类大部分X基因，以及令人奇怪的，大部分Y染色体基因在进化过程中比其他染色体面临着更强的纯化选择。最后，在估算了现有的实验数据之后，我们得到结论，Y染色体独特的mRNA或蛋白质表达模式和功能（相比Ａ）很有可能和它们的基因稳定性有所关联。我们的研究结果也显示，性染色体第三层级和第四层级之间的界限应该被修改，或者把第三层级重新划分为两个层级。前言真哺乳亚纲动物的性染色体，也就是X与Y染色体，是从一对同源常染色体进化而来的，因此一开始它们拥有完全相同的一套基因。由于Y染色体拥有决定是否成为男性的SRY基因，Y和X染色体重组时会发生一种阶梯式的重组抑制作用，造成了进化结果的不同，就像是它们分别独立进化的一样。X和Y染色体间的重组抑制也导致了它们之间基因数量的截然不同，人类的X染色体拥有大约1100个基因而Y染色体的基因数量小于200个。在许多X染色体相关的基因得到保留的同时，大部分的Y染色体相关的基因被无效化或是被删除了。人们猜测，纯化选择在Y染色体的非重组区域中是无效的，这导致了有害突变产生叠加；最终，根据穆勒提出的棘轮效应，背景选择，希尔-罗伯森效应以及有益突变易遗传等理论，Y染色体会损失它的许多基因。以及缺失了许多基因的哺乳动物的Y染色体继续衰退，因此人们推测，在几百万年内人类的Y染色体就会损失掉它的所有基因，会给人类带来十分重大的影响。人类的Y染色体上有16个只具有单次拷贝蛋白质编码功能的基因，它们就是X染色体衰退区，占据了X染色体的同源染色体的位置。因此这些基因代表着上代的常染色体基因的残余（这些剩余的功能性Y染色体相关基因被归类为非常源染色体，或是扩增出来的由X染色体调换顺序后的基因）。那么是什么样的进化动力使得这些X染色体衰退区保留在了Y染色体上呢？第一种可能性是，存活下来的基因可能携带着一些必要的功能，使得纯化选择保留下了一些形成特定蛋白质的氨基酸序列，导致了一种比例很低的非同义替换。但是，Y染色体上减退了的这种纯化效应会加快这种缓慢的非同义替换，因为Y与X染色体的差异。第二种可能性，就是XY染色体间的重组抑制作用可以被视作一种复制。关于旁系同源染色体是如何互相分离，已经有了几种推测出来的场景，包括非对称演化的可能性，它使得其中一份复制品保留了上代的遗传结构，经历更强的纯化选择，而另一部分复制品则可能经历新功能化或是基因功能无效化，因此它们可能会发生积极的选择或是中性的演化。如果这个假设对于XY染色体的分歧是成立的话，我们推测X染色体会保留那些从元祖遗传下来的的对雄性和雌性均为必要的肌体信息（因为X染色体在两性身上都存在），并且会在纯化选择的作用下进行演化。纯化作用对于X染色体的作用会很强，因为在雄性身上，X染色体只是半合子，而可以提供现成的隐性等位基因来进行纯化作用。Y染色体相关的基因只出现在男性身上，它们可能会经历伪基因化。我们推测Y染色体上的纯化作用会比较弱，因为那里的重组发生较少（见上文）。因此，和旁系同源基因类似，XY染色体上的基因的功能和表达上的分化除了加速了Y染色体的演化以外，也对Y染色体上基因的存活有所帮助。之前的研究已经观察到Y相关的基因比起X相关的基因有更高的演化速度。比如，人类和老鼠的Y染色体比起它们的同源性染色体X染色体演化速率更高。然而，XY染色体演化初期的具体过程仍然很模糊，因为哺乳动物先祖遗传下来的性染色体分支无法被打破，变成特定X染色体或者Y染色体相关的片段。在另一个研究中，不仅纯化选择在三个灵长类动物的Y染色体的外显子中都比X染色体中来得弱，而且阳性选择在Y染色体外显子中的几个地方也表现得很明显。尽管如此，两种性染色体都携带着并非随机分配的功能（比如说，与精子生成相关的基因在Y染色体上很丰富，而和繁殖与脑功能相关的基因则在X上过度表现），只对比X和Y相关的基因也许并不是一种研究它们的演化的理想途径。如果可行的话，直接比较两种性染色体上的基