矮身材儿童诊治讲述.ppt

目前的世界最矮人 菲律宾的Junrey Balawing今年 6月就满18岁了 但他身高仅22英寸 约55.88厘米 即将成为全球最矮 人。 二、矮身材的病因 三、矮身材诊治流程 先天性甲减的症状 五、矮身材的治疗 足背水肿 颈蹼 后发际低 盾形胸/乳间距宽 肘外翻 色素痣多 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 6、小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L 染色体检查排除Turner 综合征等 SGA 的特点 足月产 体重1670 克 智力落后 动手能力差 注：早产儿和SGA 的区别 早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周 SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念 7、Prader-Willi 综合征 Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因缺陷疾病 母孕期：胎动减少 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 生长迟缓、身材矮小、手足过小 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病 青春期：中枢性性发育低下, 性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能有行为问题, 如脾气暴躁、偷吃 特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴 智力低下：智商在20-80 之间 垂体MRI 可提示垂体发育不良 Prader-Willi 综合征 甲状腺功能低下 软骨发育不全 肾小管酸中毒者 营养不良 （二）鉴别诊断 1、先天性甲状腺功能低下 又称为呆小症，克汀病 主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下 实验室检查： TSH 是确诊本病的可靠指标，TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限 年龄：13.3 身高：111.5 (-8.9 SDS) 体重：29kg (+4.5 SDS) 骨龄：4.5 岁 上下部量比例约为2 年龄：9岁 体格发育相当于1岁 舌大外伸，唇厚 不会讲话、走路 皮肤粗糙干厚 2、先天性软骨发育不良 软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传，男女两性均可发病 诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等 先天性软骨发育不良 8岁10个月 3、肾小管酸中毒矮身材 病因：慢性酸中毒导致GH释放减少 肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中毒为主要临床表现的疾病 临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长落后；低血钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等 诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，且酸中毒程度与尿pH值不成比例 （三）、矮身材的诊断流程 从临床症状方面 从激素水平方面 小 结 生长激素缺乏症诊断要点 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L 身高增长速率4cm/y 智能正常 特发性矮身材诊断要点 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 生长速率正常或偏慢，一般生长速率5cm/yr 两项GH 激发试验提示GH峰值10 μg/L，血IGF-I正常或偏低或升高 骨龄正常或稍落后 调查显示，90%以上的矮小症患儿都存在自卑、抑郁等不同的心理障碍，有的孩子甚至因为身材在班级中倒数而不愿上学，甚至辍学。 缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气，减少事业上成功的机会。 1、矮身材必须要治疗的意义 儿童矮身材病因 (1) 精神性矮身材 生长激素神经分泌异常 生长激素缺乏症 (特发性、器质性) 先天性甲状腺功能低下 围产期损伤 颅脑肿瘤 (手术、放疗) 慢性肝病 营养不良 GH 受体异常： Laron 综合征 IGF 缺陷 骨骼发育障碍：先天性软骨发育不