唐氏筛查相关问题.docVIP

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唐氏筛查相关问题

进行筛查的最佳时间是怀孕的第1~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。 教你看懂唐氏筛查报告单 ? ?? ???AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告,这些问题就使准妈妈困惑不已,现在小编马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。? ? ?? ???(1)AFP(甲胎蛋白)   AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。   AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。   怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 这个是检测血液中的β-HCG值,然后跟同年龄段的孕妇作比较,而MOM值就是跟同年龄段的孕妇的平均值比较后的倍数的。   (2)Free hCG???(游离-???亚基-促绒毛膜性腺激素)   怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCG???水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。   其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。   关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。   而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。   例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml   孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml   此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。 ?? ? ? (3)关于21、18、13三体的问题   正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。又称帕陶氏综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。 13三体患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3 患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 发育迟缓 成长速度异常延迟 发育方面的延迟 智能障碍 肾脏残废 PAPP-A是妊娠相关蛋白的缩写,是目前最有前途的唐氏综合症(Ds)筛查标记物.PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,在怀孕期间,PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中.母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩.但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低.第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血为1.0MoM.二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大,因此不能作为二期筛查标记物 建议你进一步完善检查,明确产前检查,做出产前诊断,排除唐氏综合症,结合检查结果选择是否终止妊娠. 此情况增高见于见于双胎妊娠,妊高症,糖尿病孕妇,子痫,各种恶性肿瘤,口服避孕药. 减低时一般无特殊表现的,具体建议结合体征及表现,向医院医师咨询确定为

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