可遗传的变异、人类遗传病.PPTVIP

基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病 JLSSY BYH 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体 间存在性状差异的现象。 什么是生物的变异？ 不可遗传的变异 阳光、 水肥充足 子粒饱满， 亩产增加 子粒小， 亩产低 太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒 可遗传的变异 生物的变异 （不可遗传的变异） （可遗传的变异） （改变） （改变） （改变） 生物的变异 不可遗传的变异 可遗传的变异 ：环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变） 细胞内遗传物质改变 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变 真核生物—— 基因突变、基因重组、染色体变异 正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 实例:镰刀型细胞贫血症 基因突变 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。 病因： 基因突变 分子结构 根本 直接 替换 增添 缺失 DNA 1.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。 2.基因突变的原因 （1）自发突变（内因） （2）诱发突变（外因——提高突变频率） 物理因素：如X射线、激光等 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：如病毒和某些细菌等 细菌： 无抗药性——抗药性 棉花： 正常枝——短果枝 果蝇： 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽： 羽毛白色——灰红色 人 ： 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 ① 在生物界普遍存在 原核和真核生物均能发生 ②基因突变是不定向的 经诱变处理的紫色种子产生的子代种子 经诱变处理的黑色家鼠产生的子代 产生1个以上的等位基因 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 3×10－5 ③突变率低即低频性 据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。 青霉素高产菌株 高产大豆 畸形的雏鸭 人类的多指 ①打破对环境的适应性 为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ②产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料 ④ 大多数突变是有害的 植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变 突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境 生物界中普遍存在———普遍性 个体发育的任何时期和部位——随机性 自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)——低频性 多数对生物有害——多害少利性 突变是不定向的——不定向性 3.基因突变的特点 4.基因突变的结果 不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。 2.光学显微镜下能观察到吗？ 染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见 3.一定会引起遗传信息的改变吗？ 4.一定会引起性状的改变吗？ 1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？ 一定 隐性突变 显性突变 基因突变只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。 DNA 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA T A A G C G ··· A T T C G C ··· 碱基对替换 精氨酸 DNA 异亮氨酸 精氨酸 天冬氨酸 mRNA T T G G C G ··· A A C C G C ··· 碱基对替换 精氨酸 DNA 苏氨酸 丙氨酸 mRNA 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 A T A C C G C ··· T A G G C G ··· T A T G G C G ··· DNA A T C C G C ··· mRNA 正常 碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸 ②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa） 基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为： ①一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性） 总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的 ③若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改