第五章遗传的分子基础2016夜大详解.ppt

第五章 遗传的分子基础;本章要求;基因（gene）;人类有多少个基因？;基因的一般特性;基因的分类一;;克隆人与母本会完全一样吗？;基因的分类二;真核生物结构基因的特点;真核生物结构基因的特点; 外显子 ? 1、编码区 ? 内含子 人类 结构基因 启动子 调控区 增强子 2、侧翼序列 前导区 终止子 位于编码区两侧 尾部区;基因组 genome;;;人类基因组的组织结构 ; 基因功能的实现，依赖DNA复制，转录和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。 ? 转录 翻译 DNA RNA 蛋白质 复制 反转录 复制 中心法则 ;DNA分子组成;;DNA分子结构;DNA分子结构;DNA分子结构;;Linus Carl Pauling? ;;;James Watson ;Avery experiment 1944; Hershey and Chase 1952;Watson和Crick（1953）提出DNA分子的双螺旋结构模型;DNA链的复制过程特点 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性;DNA链的复制过程特点;基因表达;转录过程;;转录及其加工过程 ;翻译;;;;基因表达的控制;突变：遗传物质发生的可遗传的变异;诱发基因突变的因素 ;诱变剂--物理因素 ;诱变剂--化学因素;基因突变的分子机制;;基因突变的类型;点突变（point mutation） ;转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换 颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换 ;如果碱基替换影响的是密码子，则会产生同义突变、无义突变、错义突变和终止密码突变等遗传学效应； 如果影响的是非密码子区域，则产生几种不同的遗传学效果：无明确的遗传学效应、改变调控序列从而影响基因表达的调控、改变外显子-内含子接头处的序列从而影响外显子的加工拼接。 ;同义突变（same sense mutation） 碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。;无义突变（non-sense mutation） 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。;错义突变（missense mutation） 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。;终止密码突变（terminator codon mutation） DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 ;C/T;移码突变（frame-shift mutation）;碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。 移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。因而移码突变的后果往往是严重的，通常是导致一条丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。 ;;片段突变;DMD;DNA损伤的修复