生物化学脂代谢异常导致的疾病及临床诊断课案.ppt

本节主要内容 三、酮症酸中毒 1. 发病机制 （2）非糖尿病患者的酮症酸中毒常出现在饥饿状况下 一、胆汁酸与胆石症 一、胆汁 胆石症概念与分类 1. 发病机制 致石性胆汁—— 胆固醇过饱和 2) 胆红素性结石形成机制 ① 胆汁中游离胆红素增多 分类 ② 胆汁中Ca2＋浓度增加 二、动脉粥样硬化 发病情况 附 我国心脑血管死亡率 欧美冠心病死亡率 引起动脉粥样硬化的危险因素 1.发病机制 续 附 脑卒中 冠心病 他们死于冠心病急症 肾动脉粥样硬化 肾功能衰竭可分两类 各种血浆脂蛋白的分类、性质、组成和功能 (1)发病机制 (2) 临床表现 （3）主要生化检验 电泳分离血浆脂蛋白 三、 脂代谢相关的临床检验指标及意义 （一）血清总胆固醇测定 （二） 甘油三酯测定 （三） 血浆静置实验 3. 临床意义 （四） 电泳分离血浆脂蛋白 3. 临床意义 复习题 ④ 其它因素 * * 临床表现多样化，可为原发性或继发性。 ① 许多患者无症状，而仅于常规检查时才发现(原发性)。45岁以上易患冠心病，但周围血管病、黄斑瘤不常见。 ② 继发性者常见于肥胖、慢性肾功能衰竭、肾病综合征、糖尿病、甲状腺功能减退症、过量饮酒。 ③ 只有家族性高TG血症的家庭成员才见于儿童和身材细长的患者。 ④ IV型发生动脉粥样硬化的危险性也增加，但不如Ⅱ型、Ⅲ型严重。此型患者可出现黄色瘤，糖耐量往往异常。 LDL的代谢(图解) （2）临床表现 ① 血清外观可以是澄清也可以呈混浊，但静置血浆并不出现上浮层； ② 脂蛋白电泳显示VLDL增高而LDL正常，HDL降低； ③ 血浆TC正常或仅轻度升高，TG明显升高； ④ 常伴有其他生化异常如高尿酸血症和高血糖症。 LDL的代谢(图解) （3）主要生化检验 又称高VLDL血症伴高CM血症、混合型高甘油三酯血症。此症也可继发于未控制的糖尿病、肾髓瘤、肾病综合征、酒精中毒、胰腺炎等。 （1）发病机制： 该病的生化缺陷仍不是很清楚。患者体内可能由于apoCⅡ缺乏、LPL活性降低导致VLDL、CM分解代谢缓慢，致使该型出现高CM血症与高VLDL血症混合存在。 LDL的代谢(图解) V 型高脂蛋白血症(罕见) 常于20岁前发病，家族史明显的V型者，丘疹状黄色瘤的发病率可高达30％~50％，并伴有急性胰腺炎及肝脾肿大。症状和体征与Ⅰ型相同，可发生致命的急性胰腺炎。 常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常(或糖尿病)、高胰岛素血症、高尿酸血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病。有急性腹痛发作，常有肝脾肿大和四肢感觉异常，可见皮疹样黄色瘤。 LDL的代谢(图解) （2）临床表现 ① 静置血浆可见上层为“奶油样”，下层为混浊状，属于罕见的血清外观； ② 脂蛋白电泳显示CM、VLDL增高； ③ 血浆TC中度升高，TG明显升高，TC／TG(mg／mg)＜0.6；LDL和HDL比正常低50％或更低。 LDL的代谢(图解) （3）主要生化检验 高脂蛋白血症总结 LDL的代谢(图解) 腹痛、发疹性黄素瘤、急性胰腺炎、易糖尿病 ApoCII缺陷LPL活性下降 TG↑ ↑↑ TC ↑ VLDL↑ 及CM↑ V型 常见糖耐量异常， 易糖尿病、黄素瘤少见 动脉粥样硬化、冠心病 VLDL分解减慢 合成增加， 机制不详 TG↑↑ VLDL↑ IV型 早期严重动脉粥样硬化 冠心病 掌纹条状黄素瘤 ApoE3变E2 其它遗传因素 及环境因素 TC ↑ TG ↑ IDL ↑ VLDL↑ CM ↑ III型 动脉粥样硬化、黄素瘤 糖代谢异常，易糖尿病 ApoB100合 成增加2倍 TC ↑ TG ↑ LDL ↑ VLDL↑ IIb型 早期出现动脉粥样硬化 结节性黄榴、肌腱黄瘤 LDL受体缺陷 TC ↑ LDL↑ IIa型 腹痛(类似急腹症)、发疹性黄素瘤、急性胰腺炎 LPL缺乏 ApoCII缺陷 TG↑↑↑ CM↑ I 型 临床表现 病 因 血脂变化 种类 三、脂代谢相关临床检验 血清总胆固醇测定 血清甘油三酯测定 血浆静置实验 电泳分离血浆脂蛋白 ① 化学法：LB反应法、三氯化铁-硫酸反应法 ② 酶法：胆固醇氧化酶法 ① 正常值＜5.2mmol/L(200mg/dl)； ② 临界值5.2~6.2mmol/L(200~239mg/dl)； ③ 高胆固醇血症≥6.2mmol/L(240mg/dl) 1. 检验方法 2. 参考值 3. 临床意义： ① 高TC血症：各种高脂蛋白血症、梗阻性黄疸、肾病综合征、甲状腺功能低下、慢性肾功能衰竭、糖尿病、妊娠等 ② 低TC血症：家族性低β脂蛋白血症、甲亢、营养不良、慢性消耗性疾病严重肝脏损害等； 1. 检验方法 2. 参考值 ① 化学法： ② 酶法：磷酸甘油氧化酶法 ①