遗传学试题详解.docx

第二章 孟德尔式因子 1、分离定律：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子。 2、自由组合定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 3、卡平方检验【x2（Chi sqare method）】 X2=∑[（实计频数-预计频数）2/预计频数]= ∑[d2/e] x2 检验应用于大样本 预期数≥5 所取数值不用百分比表示 查表时n=表型-1 统计的标准： P0.05，结果与理论数无理论差异，实验值复合理论值，说明基因是自由组合的。 P0.05，结果与理论数有显著差异，实验值不符合理论值； p0.01，结果与理论书存在极显著的差异，实验值非常不复合理论值。 第三章 基因的作用及其环境的影响 1、致死基因（Lethal genes）：导致生物体不能成活的基因。 隐性致死基因：基因的致死发生在隐性纯合体中，这种基因叫做隐性致死基因。 显性致死基因：基因的致死发生在杂合体中，这种基因叫做显性致死基因。 配子致死基因：在配子形成期致死的基因。 合子致死基因：胚胎期或者成体阶段致死的基因合称为合子致死基因。 2、复等位现象：一个基因作为上存在很多等位基因形式的现象。 复等位基因（Multiple Alleles）：一组等位基因的数目在两个以上，作用相互类似，都影响同一器官的性质和形状，这种基因称为复等位基因。 3、互补基因：不同对的两个基因相互作用出现了新的性状，这两个基因称为互补基因。 4、修饰基因：有些基因可以影响其他基因的表型效应。例如，强化基因、限制基因、抑制基因。 5、上位效应：某对基因的表现受到另外一对非等位基因的影响，随后者的不同而不同的现象。 隐性上位：上位基因隐性则遮盖下位基因。 显性上位：上位基因显性则遮盖下位基因。 6、ABO血型以及孟买血型的形成： 第四章 遗传的细胞学基础 1、DNA结构稳定遗传的功能序列 ARS序列：自主复制序列，或复制起点序列 CEN序列：着丝粒序列 TEL序列：端粒序列 2、有丝分裂各个时期特点 合成前期G1：RNA和蛋白质的合成 合成期S：DNA合成 合成后期G2：RNA合成，能量储备 分裂期M：前期：细胞核染色质开始浓缩，经螺旋化、折叠、包装等过程逐渐缩短变粗 核膜破裂标志着进入前中期，前中期核膜、核仁消失，形成纺锤体 中期：着丝点排列在赤道板上，染色体长轴与纺锤体轴垂直 后期：姊妹染色单体分开，随着动力微管缩短，移向细胞两极 末期：子染色体完成向两极前移，染色体开始解螺旋，恢复间期伸展状态，核膜、核仁重现，纺锤体消失。 3、减数分裂各个时期特点 前期Ⅰ： 细线期：染色质浓缩成细线 偶线期：同源染色体开始联会，出现联会复合体（消失在双线期） 粗线期：2n条染色体配对成n组染色体，同源配对完成。配对完全的染色体叫做双价体（bivalent）。 双线期：双价体中的两条同源染色体分开。在非姊妹染色单体之间可见交叉。（交叉是发生重组的有形表现）交叉数目减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动的现象叫做交叉端化。 终变期（浓缩期）：核膜、核仁消失，染色体螺旋程度最高，双价体向赤道板移动。 中期Ⅰ：各个双价体排列在赤道板上。 后期Ⅰ：双价体中的同源让你色提彼此分开，移向细胞两极。 末期Ⅰ：进入子细胞的染色体有两条姊妹染色单体，核膜、核仁消失。 前期Ⅱ~末期Ⅱ同有丝分裂 有丝分裂的特征事件：染色体数减半、同源染色体配对、基因重组。 5、联会复合体（synaptonemal complex，SC）：配对的同源染色体侧面紧紧相贴，形成的相互联系的一种结构。联会复合体在联会时总是夹在两条同源染色体之间。包括两个侧体和一个中体，主要由蛋白质组成。为拉链结构。与同源染色体配对和染色体交换有关。 第五章 性别决定和伴性遗传 1、新莱昂假说：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所致，所以y染色体小于x染色体，而x染色体往往有重复的基因。 2、莱昂假说： 依据：玳瑁猫的遗传XBXB为黑色，XbXb为黄色，而XBXb由于不同体细胞的X染色体发生异固缩不同，形成玳瑁色。 （1）剂量补偿效应：正常女性体细胞中有两条X染色体，男性有一条X染色体，但女性的X染色体表达产物并未比男性多一倍，有关这种在男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿效应。 （2）女性细胞中国2个X染色体中，一条失活，失活的一条在分裂间期的细胞核中呈现异固缩状态，即巴氏小体。 （3）莱昂假说要点： ①失活时期：X染色体的失活发生于胚胎早期（受精后的16天左右）；②X1，X2染色体的失活是随机发生的； ③但是某条X染色体一旦失活，